Bioteknologinemnda har fått utarbeidet en rapport om genetiske undersøkelser, biobanker og helseopplysninger brukt i helsevesen og forskning. Rapporten skal bidra til den løpende samfunnsdebatten om hvilke verdier og rammer som skal ligge til grunn for videre bruk av genteknologi for menneskers beste.
Roger Bjugn og Grethe S. Foss i GENialt 4/2010
Last ned rapporten.
Ved helgenomsekvensering finner man rekkefølgen på byggesteinene i hele arvestoffet til enkeltpersoner, og man får informasjon om alle genene til personen. Metoden vil om kort tid være i bruk både i behandling og forskning.
Bioteknologinemndas sekretariat har fått utarbeidet en rapport som belyser noen problemstillinger knyttet til genetiske undersøkelser, biobanker og helseregistre. Rapporten er utarbeidet av spesialrådgiver Roger Bjugn ved Oslo universitetssykehus, som i høst har hospitert i Bioteknologinemndas sekretariat. Bjugn har sammen med ansatte i sekretariatet besøkt regionale etiske komiteer, sentrale aktører/forskere og helseundersøkelser og deltatt på norske og internasjonale konferanser for å samle stoff til rapporten.
I rapporten «God bioetikk – bedre samfunn » gis det en oversikt over hvordan humant biologisk materiale og helseopplysninger i dag samles inn og brukes i sykehus og befolkningsundersøkelser. En forståelse av dagens praksis med overføring av helseopplysninger til nasjonale helseregistre og internasjonalt forskningssamarbeid er vesentlig for å kunne vurdere hvordan personvernet blir ivaretatt i denne sammenhengen.
Videre reises problemstillinger knyttet til deltakeres styring av informasjon om dem selv ved obligatorisk overføring av helseopplysninger (inklusive genetiske undersøkelser) til nasjonale helseregistre uten samtykke og bruk av slik informasjon uten at de registrerte informeres.
Det tas videre opp utfordringer som dagens praksis og rammer gir når det gjelder helgenomsekvensering og håndtering av overskuddsinformasjon og uventete funn. I rapporten beskrives mulige måter for å bedre håndtere de utfordringene som er omtalt. Dette kan innebære blant annet:
- at det etableres praktisk gjennomførbare rutiner for genetisk veiledning i forbindelse med helgenomsekvensering
- at det i prosjektprotokoller synliggjøres hvordan overskuddsinformasjon og uventete funn skal håndteres
- at bruk av personidentifiserbare helseopplysninger begrenses i nasjonale helseregistre
- at det etableres varslingsplikt for nasjonale helseregistre slik at de har plikt til å varsle til den registrerte når personidentifiserbare opplysninger utleveres til tredjepart
- at også forskningsprosjekter som benytter anonymiserte opplysninger skal forhåndsvurderes av en uavhengig etisk komité
FAKTA – Biobanker og helseregistre
Humant biologisk materiale (blod, celler, vev og lignende) innsamlet i forbindelse med diagnostikk, behandling og forskning oppbevares i såkalte biobanker. I Norge reguleres disse biobankene av behandlingsbiobankloven og helseforskningsloven.
Behandlingsbiobankloven legger til grunn at det foreligger et antatt (presumptivt) samtykke fra pasienten idet vedkommende søker helsehjelp. Når det gjelder forskningsbiobanker, legger helseforskningsloven til grunn at det skal foreligge informert samtykke fra deltakerne, eller at en regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) har gitt unntak fra kravet om samtykke. Biologisk materiale fra diagnostiske biobanker kan benyttes til forskning uten giverens samtykke dersom den som har avgitt materialet ikke spesielt har reservert seg mot dette.
I Norge er de største biobankene med humant biologisk materiale knyttet til diagnostikk og behandling ved sykehusene. Ved norske patologilaboratorier tas og lagres ca. 900 000 celle- og vevsprøver årlig. Omtrent 1,8 million mikrobiologiske prøver tas årlig, og en viss andel av disse lagres. Det er imidlertid også store forskningsbiobanker knyttet til befolkningsundersøkelser, som Tromsøundersøkelsen, Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT) og Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa), eller til mindre forskningsprosjekter ved sykehus og universiteter.
Det er registrert ca. 190 behandlingsbiobanker og diagnostiske biobanker, samt ca. 1950 forskningsbiobanker, i biobankregisteret. Diagnostiske biobanker og biobanker knyttet til helseundersøkelser foreslås nå koordinert i prosjektet Biobank Norge (se artikkel s. 8).
Et helseregister er en samling av helseopplysninger som er lagret systematisk, slik at opplysninger om den enkelte person kan finnes igjen. Slike registre reguleres av helseregisterloven. Norge har ti såkalte «sentrale» landsdekkende helseregistre med personidentifiserbare opplysninger. For hvert register er det utarbeidet en egen forskrift. Ingen av registrene er basert på samtykke fra den registrerte, og institusjoner som yter helsehjelp er pålagt å rapportere helseopplysninger til registrene. Medisinsk fødselsregister, Kreftregisteret, Norsk pasientregister og Dødsårsaksregisteret er eksempler på slike sentrale helseregistre. Etablering av nye sentrale helseregistre krever at Stortinget fatter vedtak om lovendring. Sist dette skjedde var våren 2010 da Stortinget vedtok opprettelsen av et nasjonalt register over hjerte- og karlidelser. Regjeringen har nå på høring et forslag som innebærer at også fastlegen kan bli pålagt å rapportere til de sentrale helseregistrene.
Utover de sentrale registrene regner man med at det er mer enn 200 medisinske kvalitetsregistre knyttet til sykehusene i Norge. Regjeringen ønsker å samle kvalitetsregistrene og de sentrale registrene i fellesregistre basert på sykdomsgrupper.
FAKTA – Genetiske undersøkelser
I Norge er medisinsk bruk av genetiske undersøkelser regulert av bioteknologiloven. Det kreves skriftlig samtykke når man skal undersøke friske menneskers arveanlegg med tanke på:
i) arvelig disposisjon for sykdom som eventuelt kan inntreffe senere i livet (prediktive undersøkelser),
ii) arvelige sykdomsanlegg som først vil gi sykdom senere i livet (presymptomatiske undersøkelser) eller
iii) bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner. Videre stilles det krav til genetisk veiledning før, under og etter at undersøkelsen er gjort.
Tidligere genetiske undersøkelsesmetoder har generelt vært rettet mot å påvise spesifikke sykdomsgivende/-disponerende feil i kromosomer eller enkeltgener. Imidlertid har den tekniske utviklingen nå gjort det praktisk – og økonomisk – mulig å kartlegge hele arvestoffet (genomet) til en person.
Utstyr for å sekvensere alle genene, eller hele genomet, er nå installert ved sykehus og universitet i Norge, og de første søknadene om bruk av denne teknologien er sendt regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk og Helsedirektoratet.
Fordi helgenomsekvensering kartlegger alle gener, vil man ved hjelp av slik teknologi også kunne få kunnskap om gener som ikke er relatert til den spesifikke sykdommen pasienten utredes for. Det reiser en rekke etiske, juridiske og praktiske problemstillinger.
For Bioteknologinemnda er det viktig at alle forhold knyttet til bruk av helgenomsekvensering i diagnostikk og forskning er diskutert bredt og åpent før teknologien tas systematisk i bruk. Ikke minst reiser teknikken spørsmålet om slike analyseresultater overhodet kan anonymiseres. Det har store følger både for forståelsen av nåværende bioteknologilov og hvordan slik genetisk informasjon kan utveksles mellom ulike organisasjoner.
Last ned rapporten.
Se også:
Last ned pdf av artikkelen slik den stod på trykk i GENialt 4/2010.
