25.03.2011

Fremtidens fosterdiagnostikk

Vil nye typer blodprøver endre rutinen for fosterdiagnostikk? Foto: Scandinavian Stockphoto.

Erfaringene fra Danmark med dagens fosterdiagnostikk og rapporten fra Etisk Råd om fremtidens utfordringer kan være nyttige nå som debatten om fremtidens fosterdiagnostikk er i gang i Norge.

Av Grethe S. Foss i GENialt 1/2011

Igjen er det debatt om bruk av ultralyd i svangerskapet og tilgang til fosterdiagnostikk. Bioteknologiloven skal evalueres, og endringer skal vurderes. Utfordringer i både dagens og fremtidens fosterdiagnostikk ble diskutert på den nordiske konferansen før jul (se tekstboks under).

Fosterdiagnostikk versus svangerskapsomsorg

Skal alle gravide få tilbud om ultralyd i 12. uke av svangerskapet, såkalt «tidlig ultralyd»? Dette debatteres nå i mediene og i de politiske partiene. Når er tidlig ultralyd svangerskapsomsorg og når er det fosterdiagnostikk? Et skille ble trukket opp i forbindelse med Stortingets behandling av bioteknologiloven i 2003. Da ble det også drøftet i hvilken grad den gravides bekymring eller uro skulle vektlegges før en ultralydundersøkelse ble rekvirert.

Skillet mellom ultralyd som ledd i svangerskapsomsorg og ultralyd som fosterdiagnostikk er ikke enkelt å definere i praksis. Sosial- og helsedirektoratet har utdypet skillet i retningslinjene for ultralyd i svangerskapet, som ble behandlet i Stortinget i 2004. Gravide kan få tidlig ultralyd som svangerskapsomsorg dersom det er en medisinsk grunn til å gjøre undersøkelsen. Det kan være medisinsk grunn dersom kvinnen føler uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt. I følge retningslinjene er formålet med ultralyd som svangerskapsomsorg i 17.–19. svangerskapsuke å bestemme termin, antall fostre, morkakens beliggenhet og å gjøre en orienterende undersøkelse av fosterets utvikling og anatomi. I praksis kan skillet mellom fosterdiagnostikk og svangerskapsomsorg komme til å gå ved at man ved fosterdiagnostikk også får tilgang til biokjemiske analyser av den gravides blod (de såkalte dobbel- og trippeltestene, se faktaboks under). Dette (altså kombinasjonen av ultralyd og blodprøve) er den beste metoden for fosterdiagnostikk som er tilgjengelig i dag uten at det innebærer risiko for spontanabort, dersom hensikten er å undersøke om fosteret har de vanligste kromosomavvikene.

Danske erfaringer

Flere i dagens debatt mener at tilbudet i Norge ikke bør bli som i Danmark, mens andre er mer åpne for «danske tilstander». Erfaringene fra Danmark var sentrale på konferansen i Holmenkollen i desember. Danmark endret sitt tilbud om fosterdiagnostikk i 2004. Alle gravide fikk da tilgang til fosterdiagnostikk i form av tidlig ultralyd i kombinasjon med biokjemisk analyse av blodprøver. Det ble presisert at formålet med tilbudet ikke var å hindre fødsel av barn med alvorlige sykdommer eller funksjonshemninger, men å legge tilrette for at gravide kan ta egne valg. De aller fleste gravide kvinner i Danmark benytter seg av tilbudet. En konsekvens er at antall aborter av fostre med Downs syndrom har gått opp, noe som har skapt debatt i Danmark. Premisset om at gravide selv skal få bestemme, blir også utfordret av nye undersøkelsesmetoder.

Ny type blodprøve

På konferansen ble det illustrert og drøftet utfordringer knyttet til ny diagnostikk basert på analyser av fosterets arvestoff fra mors blod. Både løst arvestoff (DNA) og celler fra fosteret er til stede i morens blod gjennom svangerskapet. Blant metodene som forskes frem internasjonalt, er diagnose av Downs syndrom hos fosteret basert på foster-DNA i morens blod. Dette vil kunne bli en undersøkelsesmetode som er langt mer presis enn fosterdiagnostikk med biokjemiske analyser av blodprøvene som i dag tilbys sammen med ultralyd i uke 12. Metoden kan på lengre sikt komme til å erstatte kombinert ultralyd og biokjemisk analyse. I så fall kan diskusjonen om tidlig ultralyd for å finne Downs syndrom bli uaktuell. På kortere sikt kan den nye metoden bli nyttig for å utelukke Downs syndrom der det er mistanke om det. Metoden kan da føre til færre spontanaborter i den gruppen som i dag gjennomgår fostervannsprøver for å få diagnostisert kromosomavvik.

Hele arvestoffet

Den nye metoden baserer seg på kartlegging (sekvensering) av fosterets arvestoff i mors blod og gjør det mulig å undersøke hele arvestoffet til fosteret. Det innebærer langt mer enn å telle kromosomer; man kan finne alle slags genetiske feil. At dette kan være praktisk mulig, ble nylig illustrert av en forskningsgruppe i Hongkong som utvikler flere slike tester.

Fremtidens fosterdiagnostikk

Muligheten til å undersøke hele arvestoffet, både sykdomsdisposisjoner og andre egenskaper med kjent arvegang, endrer premissene for debatten.

I dagens norske system blir i praksis diagnosene som gir grunnlag for abort hovedsakelig oppdaget etter grensen for selvbestemt abort (uke 12). Et ønske om abort på grunn av fosterets egenskaper må følgelig gjennom en abortnemnd.

De nye testene av fosterets arvestoff vil kunne utføres i god tid før grensen for selvbestemt abort. Hvis dagens system ellers opprettholdes, vil kravet om å oppgi årsaken til abort i stor grad falle bort i praksis. Begrunnelsen og valget av selektiv abort kan da bli mye mer en privatsak enn det  er lagt opp til i den gjeldende ordningen med abortnemnder.

I Danmark har dette ført til en problematisering av dagens grunnlag for tilbudet om fosterdiagnostikk, nemlig at gravide skal kunne ta egne valg. Er det også underforstått at en kvinnes tilgang til kunnskap om fosterets arveegenskaper var ment å gjelde alvorlige tilstander, og ikke for eksempel kjønn og andre egenskaper? Hvordan skal et regelverk som tar utgangspunkt i kvinnens eget valg møte morgendagens muligheter for å kartlegge alle genene hos fosteret?

Etisk Råd i Danmark har gått inn i disse problemstillingene, og på konferansen la de frem rapporten Fremtidens fosterdiagnostikk. Rådet har stilt en rekke spørsmål om hvordan fosterdiagnostikk i perioden før grensen for selvbestemt abort bør praktiseres i fremtiden (se tekstboks under). Et samlet råd mener at det ikke bør avdekkes mer informasjon om fosterets arvestoff enn det er etisk forsvarlig at foreldrene får innsyn i. Rådet mener også at man ikke må bruke kartlegging av fosterets arveegenskaper til annet enn å bringe på det rene om fosteret har alvorlige tilstander eller sykdommer som kan gi grunnlag for å ta abort. Hvordan dette best gjennomføres i praksis, har rådets medlemmer delte oppfatninger om.

FAKTA – Nordisk konferanse om fosterdiagnostikk i Oslo 2.–3. desember 2010

I desember arrangerte Nordisk komité for bioetikk og Bioteknologinemnda en konferanse om fosterdiagnostikk: Prenatal Diagnosis – Individuals and Society. Konferansen ble holdt i Holmenkollen i Oslo. Her samlet vi foredragsholdere fra de nordiske landene for å diskutere erfaringer med forskjellig slags politikk for fosterdiagnostikk. Konferansen gikk over to dager. Første dagen tok vi for oss den fosterdiagnostikken som tilbys i dag, og dagen etter hvordan ny teknologi vil komme til å utfordre de vurderingene som ligger bak dagens regelverk.

FAKTA – Dobbel- og trippeltest

I en blodprøve fra den gravide kan man måle mengden av bestemte stoffer som stammer fra fosteret. Konsentrasjonen av stoffene blir brukt til å beregne risikoen for at fosteret har de vanligste kromosomavvikene. I den tidlige blodprøven i svangerskapsuke 8–14 måler man mengden av to stoffer i blodet. Prøven blir derfor kalt dobbeltest eller duotest. I blodprøven som kan tas i svangerskapsuke 15–18, måler man mengden av tre stoffer. Denne prøven blir derfor kalt trippeltest. Begge testene kan avdekke risiko for at fosteret har tre kopier (trisomi) av kromosom 13, 18 eller 21. Trippeltesten kan i tillegg avdekke risiko for blant annet nevralrørsdefekter, åpen buk og manglende hjerne/kranium.

FAKTA  – Spørsmål som Etisk Råd i Danmark har stilt

Thomas G. Jensen, leder for Nordisk komité for bioetikk, presenterte anbefalingene til Etisk Råd i Danmark. Foto: Olve Moldestad.

Opsporing af sygdom eller risiko for sygdom ved fosteret inden abortgrænsen giver anledning til en række spørgsmål:

  1. I hvilke tilfælde – om nogen – må det betragtes som uacceptabelt at udføre provokeret abort på grundlag af en konstateret sygdom/misdannelse eller risiko for sygdom/misdannelse ved fosteret, selv om aborten udføres inden 12. uge?
  2. Bør de nye muligheder for tidligt i graviditeten at opspore sygdom eller risiko for sygdom føre til, at mulighederne for at udføre abort på baggrund af viden om fosterets tilstand begrænses?
  3. Bør der eventuelt sættes grænser for, hvilke diagnostiske informationer, det er tilladt at indhente?
  4. Hvilke reguleringstiltag bør i givet fald anvendes?

Rapporten Fremtidens fosterdiagnostikk kan lastes ned på www.etiskraad.dk.

FAKTA – Bioteknologiloven evalueres – rapport fra Helsedirektoratet

Helsedirektoratet har nylig publisert en rapport om status og utvikling på fagområdene som reguleres av bioteknologiloven. Her er reguleringen og utfordringene innen fosterdiagnostikk omtalt. Rapporten er en del av evalueringen av bioteknologiloven.

«Det er behov for en fornyet debatt om fosterdiagnostikk fortsatt skal tilbys etter fastsatte kriterier, eller om kvinnen i større grad skal kunne velge hvilke undersøkelser som gjennomføres i løpet av svangerskapet. Etter hvert som flere prøveresultater vil kunne foreligge før 12. uke i svangerskapet, kan utviklingen sette dagens regulering av selvbestemt abort under debatt.»

Sitat fra innledningen til kapitlet om fosterdiagnostikk i Helsedirektoratets rapport.

Les rapporten på Helsedirektoratets nettsider.

Kilder

Se også

Se artikkelen slik den stod på trykk i GENialt 1/2011.

Siden ble opprettet: 25.03.2011. Siden ble oppdatert: 14.09.2017

Relevante temasider

Flere nyheter

Bioteknologirådet søkjer ny direktør

13.09.2019

Vi søkjer direktør for Bioteknologirådet Som direktør i.. Les mer »

26. september: Film og panelsamtale under Bergen internasjonale filmfestival

12.09.2019

Vi inviterer til gratis visning av dokumentaren HUMAN.. Les mer »

Watch the video: A Kodak moment? The effects of consumer genetics on medicine and society

12.09.2019

Here are the four talks from the seminar.. Les mer »

Tok tyren ved hornene – fikk gener for antibiotikaresistens med på kjøpet

12.09.2019

To genredigerte kalver fikk satt inn et gen.. Les mer »

Svensk etisk råd vil ha forbud mot gentesting av barn utenfor helsevesenet

06.09.2019

Svenske Statens medicinsk-etiska råd (Smer) er på linje.. Les mer »

Miljødirektoratet fant løsning på tolking av regelverk for genterapi

29.08.2019

Uhensiktsmessige regler og et komplisert byråkrati kunne ha.. Les mer »

Bioteknologirådet oppsummerer Arendalsuka

19.08.2019

Bioteknologirådet arrangerte og deltok på flere arrangementer på.. Les mer »

Video: Gir kunnskap om bioteknologi et sorteringssamfunn?

16.08.2019

Bioteknologi reiser krevende etiske og politiske spørsmål, der.. Les mer »

Video: Genredigert mat – hvordan skal det reguleres?

15.08.2019

  Hvilke muligheter og utfordringer skaper genredigering for.. Les mer »

Arendal 16. august: Gir ny kunnskap om bioteknologi et sorteringssamfunn?

15.08.2019

Bioteknologi reiser krevende etiske og politiske spørsmål, der.. Les mer »

© 2019 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter