08.09.2016

Vil du vite om kreftgenene dine?

Fire kvinner

Er det uansvarlig å ikke varsle kvinner om høy, arvelig sykdomsrisiko? Foto: iStock

På Island diskuteres det nå om personer med høy brystkreftrisiko skal varsles om risikoen, enten de vil eller ikke. Vi må finne ut mer om hva pasientene selv ønsker, sier norsk overlege.

Av Elisabeth Larsen i tidsskriftet Genialt

Firmaet deCode startet i 2001 et av verdens største genkartleggingsprosjekter på Island, hvor de ba interesserte islendinger om å sende inn en blodprøve. Over 130 000 blodprøver kom i posten, og prosjektet med å lese av DNA-sekvensene ble avsluttet i mars i fjor.

Selskapet har også laget en åpent tilgjengelig database hvor alle familiene på Island er registrert, ved hjelp av gamle slektsregistre som går 1100 år tilbake i tid. Dette har ført til pussige situasjoner: Islandske aviser forteller om islendinger på date som brått har mistet interessen da de sjekket slektsdatabasen og fant ut at de er tremenninger.

Høy kreftrisiko

deCODE har blant annet identifisert hvem av de undersøkte personene som har mutasjoner i BRCA1-genet som gir kraftig økt risiko for bryst- og eggstokkreft. BRCA1- genet ble verdensberømt for noen år siden, da skuespilleren Angelina Jolie fjernet bryster og eggstokker fordi hun hadde en genfeil i dette genet.

Kvinner med denne genfeilen lever i gjennomsnitt 12 år kortere enn andre kvinner. Både Jolies mor og tante, som begge hadde genfeilen, døde da de var i midten av femtiårene. Kreftrisikoen synker betraktelig hvis du fjerner bryster og eggstokker. I Norge forekommer BRCA1-mutasjoner hyppig. Det skyldes trolig at personer med noen spesifikke genfeil overlevde svartedauden, og at disse i dag har flere tusen levende etterkommere.

Les også: Hvorfor blir ikke alle med kreftgener syke?

Uansvarlig å ikke informere?

deCODE har imidlertid gått enda lenger: Selskapet hevder at de også har beregnet hvilke av disse personenes slektninger som kan ha arvet den samme genfeilen, ved å koble dataene opp mot slektsopplysninger. deCODE anslår at de totalt kjenner til rundt 2000 personer med gener som gir økt risiko for bryst- og eggstokkreft.

Nå ønsker selskapet å varsle alle som er i faresonen for å ha den farlige mutasjonen, uten å spørre først om de ønsker denne informasjonen eller ikke. Det er ikke lov i dag, ifølge islandsk lov. Lederen i deCODE, Kári Stefánsson, mener imidlertid det er uansvarlig å ikke fortelle kvinnene som kan dø tidlig, at de er i faresonen for brystkreft.

– Vi må utnytte denne kunnskapen. Hundrevis av kvinner har allerede rukket å dø mens vi debatterer dette. Disse kvinnene kunne vi ha reddet, sier Stefánsson.

Kunnskapsmangel

Hildegunn Høberg-Vetti, overlege ved Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft ved Haukeland universitetssykehus, mener det er viktig å finne ut om friske mennesker ønsker å få vite om de er i risikogruppen for arvelig kreft:

Hildegunn Høberg-Vetti

Det er viktig å finne ut om friske kvinner ønsker å få
vite om de er i risikogruppen for arvelig kreft, mener
overlege Hildegunn Høberg-Vetti.

– Det ble gjennomført en undersøkelse om dette i Norge for rundt seks år siden, men den raske utviklingen i fagfeltet gjør at slike befolkningsundersøkelser bør gjentas regelmessig, forteller hun. Den gang var flertallet positive til å motta informasjon om arvelige sykdommer som kan forebygges eller behandles.

Er dette aktuelt i Norge?

Heller ikke i Norge er den typen oppsøkende genetisk virksomhet som deCODE ønsker å gjøre, tillatt. Personer blir i dag informert av sine slektninger dersom det er en genfeil som gir arvelig risiko for kreft i deres familie. Så kan de selv velge å komme til genetisk veiledning og deretter ta et valg om de ønsker å vite om de har arvet denne genfeilen eller ikke.

– Jeg tror mange kvinner vil ønske å få slik informasjon, men jeg mener det er viktig med god informasjon og veiledning av den enkelte i forkant, slik vi praktiserer det i Norge. De forebyggende tiltakene med fjerning av bryster og eggstokker er ikke ukompliserte. Likevel reduseres risikoen for å utvikle kreft betraktelig hvis man velger å gjøre det. Mange kvinner ønsker å få muligheten til å ta det valget, sier Høberg-Vetti.

Les også fra Genialt: Når vi møter våre egne gener.

Siden ble opprettet: 08.09.2016. Siden ble oppdatert: 08.09.2016

Relevante temasider

Flere nyheter

27. mars: Åpent møte om NIPT i fosterdiagnostikk i Trondheim

21.02.2017

En nye metode for fosterdiagnostikk setter helt grunnleggende.. Les mer »

Vil tillate genmodifisering av embryoer

17.02.2017

Ledende amerikansk vitenskapsinstitusjon støtter genmodifisering av menneskeembryoer når.. Les mer »

Håp for barn med dødelig muskelsykdom

16.02.2017

En ny medisin mot en alvorlig nevrologisk sykdom.. Les mer »

Sjå video frå Bioteknologidagen 2017

16.02.2017

Fleire store overskrifter om bioteknologi prega 2016. Kva.. Les mer »

Frokostforedrag i Oslo 1. mars: Arne Klungland om embryoforskning

15.02.2017

Foto: iStock. Hva skjer egentlig i de aller.. Les mer »

Støtter kontrollert utvikling av gen-drivere

14.02.2017

Bioteknologirådet anbefaler moratorium på bruk av gen-drivere i.. Les mer »

Vil tillate NIPT-test ved risiko for kjønnsbundet sykdom

14.02.2017

Ny fosterdiagnostisk metode bør tillates for kjønnstesting av.. Les mer »

Genmodifisering kan gi skotsikre vestar

10.02.2017

Det amerikanske forsvaret testar ut om edderkoppsilke kan.. Les mer »

Vi strøymer Bioteknologidagen direkte tysdag 14. februar

10.02.2017

Fleire store overskrifter om bioteknologi prega 2016. Kva.. Les mer »

Se video fra frokostforedrag: DNA i slektsforskning

07.02.2017

Foredrag ved Carl Birger van der Hagen og.. Les mer »

© 2017 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter