08.09.2016

Vil du vite om kreftgenene dine?

Fire kvinner

Er det uansvarlig å ikke varsle kvinner om høy, arvelig sykdomsrisiko? Foto: iStock

På Island diskuteres det nå om personer med høy brystkreftrisiko skal varsles om risikoen, enten de vil eller ikke. Vi må finne ut mer om hva pasientene selv ønsker, sier norsk overlege.

Av Elisabeth Larsen i tidsskriftet Genialt

Firmaet deCode startet i 2001 et av verdens største genkartleggingsprosjekter på Island, hvor de ba interesserte islendinger om å sende inn en blodprøve. Over 130 000 blodprøver kom i posten, og prosjektet med å lese av DNA-sekvensene ble avsluttet i mars i fjor.

Selskapet har også laget en åpent tilgjengelig database hvor alle familiene på Island er registrert, ved hjelp av gamle slektsregistre som går 1100 år tilbake i tid. Dette har ført til pussige situasjoner: Islandske aviser forteller om islendinger på date som brått har mistet interessen da de sjekket slektsdatabasen og fant ut at de er tremenninger.

Høy kreftrisiko

deCODE har blant annet identifisert hvem av de undersøkte personene som har mutasjoner i BRCA1-genet som gir kraftig økt risiko for bryst- og eggstokkreft. BRCA1- genet ble verdensberømt for noen år siden, da skuespilleren Angelina Jolie fjernet bryster og eggstokker fordi hun hadde en genfeil i dette genet.

Kvinner med denne genfeilen lever i gjennomsnitt 12 år kortere enn andre kvinner. Både Jolies mor og tante, som begge hadde genfeilen, døde da de var i midten av femtiårene. Kreftrisikoen synker betraktelig hvis du fjerner bryster og eggstokker. I Norge forekommer BRCA1-mutasjoner hyppig. Det skyldes trolig at personer med noen spesifikke genfeil overlevde svartedauden, og at disse i dag har flere tusen levende etterkommere.

Les også: Hvorfor blir ikke alle med kreftgener syke?

Uansvarlig å ikke informere?

deCODE har imidlertid gått enda lenger: Selskapet hevder at de også har beregnet hvilke av disse personenes slektninger som kan ha arvet den samme genfeilen, ved å koble dataene opp mot slektsopplysninger. deCODE anslår at de totalt kjenner til rundt 2000 personer med gener som gir økt risiko for bryst- og eggstokkreft.

Nå ønsker selskapet å varsle alle som er i faresonen for å ha den farlige mutasjonen, uten å spørre først om de ønsker denne informasjonen eller ikke. Det er ikke lov i dag, ifølge islandsk lov. Lederen i deCODE, Kári Stefánsson, mener imidlertid det er uansvarlig å ikke fortelle kvinnene som kan dø tidlig, at de er i faresonen for brystkreft.

– Vi må utnytte denne kunnskapen. Hundrevis av kvinner har allerede rukket å dø mens vi debatterer dette. Disse kvinnene kunne vi ha reddet, sier Stefánsson.

Kunnskapsmangel

Hildegunn Høberg-Vetti, overlege ved Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft ved Haukeland universitetssykehus, mener det er viktig å finne ut om friske mennesker ønsker å få vite om de er i risikogruppen for arvelig kreft:

Hildegunn Høberg-Vetti

Det er viktig å finne ut om friske kvinner ønsker å få
vite om de er i risikogruppen for arvelig kreft, mener
overlege Hildegunn Høberg-Vetti.

– Det ble gjennomført en undersøkelse om dette i Norge for rundt seks år siden, men den raske utviklingen i fagfeltet gjør at slike befolkningsundersøkelser bør gjentas regelmessig, forteller hun. Den gang var flertallet positive til å motta informasjon om arvelige sykdommer som kan forebygges eller behandles.

Er dette aktuelt i Norge?

Heller ikke i Norge er den typen oppsøkende genetisk virksomhet som deCODE ønsker å gjøre, tillatt. Personer blir i dag informert av sine slektninger dersom det er en genfeil som gir arvelig risiko for kreft i deres familie. Så kan de selv velge å komme til genetisk veiledning og deretter ta et valg om de ønsker å vite om de har arvet denne genfeilen eller ikke.

– Jeg tror mange kvinner vil ønske å få slik informasjon, men jeg mener det er viktig med god informasjon og veiledning av den enkelte i forkant, slik vi praktiserer det i Norge. De forebyggende tiltakene med fjerning av bryster og eggstokker er ikke ukompliserte. Likevel reduseres risikoen for å utvikle kreft betraktelig hvis man velger å gjøre det. Mange kvinner ønsker å få muligheten til å ta det valget, sier Høberg-Vetti.

Les også fra Genialt: Når vi møter våre egne gener.

Siden ble opprettet: 08.09.2016. Siden ble oppdatert: 08.09.2016

Relevante temasider

Flere nyheter

Frokostforedrag i Tromsø: Det genredigerte mennesket

21.09.2017

Genredigering i mennesker – hva er mulig? Og.. Les mer »

Anbefaler ny fosterdiagnostikk-test

21.09.2017

Ny blodprøve bør innføres for fosterdiagnostikk ved risiko.. Les mer »

Forskere sår tvil om embryostudie

08.09.2017

Konklusjonene i omdiskutert studie hvor sykdomsanlegg ble fjernet.. Les mer »

Nytt medlem i Bioteknologirådet

05.09.2017

Bushra Ishaq ønsker blant annet å løfte frem.. Les mer »

Stamceller: Satsar på superdonorar

04.09.2017

Optimistane har allereie venta tjue år på det.. Les mer »

Går imot biobank over hele befolkningen

30.08.2017

Bioteknologirådet støtter å utvide nyfødtscreeningen med to nye.. Les mer »

Trondheim: Åpent møte om gen-forskning

23.08.2017

Skal forskere melde tilbake forskningsfunn til personene som.. Les mer »

Levende minne

23.08.2017

Verden produserer mer data enn noensinne, og trenger.. Les mer »

Se video fra debatt om persontilpasset medisin

15.08.2017

Persontilpasset medisin er ikke lenger en fjern fremtidsvisjon… Les mer »

Debattmøte: Utvidelse av nyfødtscreeningen

11.08.2017

Ønsker vi å etablere en biobank over alle.. Les mer »

© 2017 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter