15.06.2018

I GENialt: Sommerfuglbarna – nytt håp med genterapi

Hud laget av genmodifiserte stamceller. Foto: Stefania Bettinelli.

En sju år gammel gutt med en dødelig hudsykdom har fått et nytt liv. Forskere erstattet 80 prosent av kroppen hans med hud laget av genmodifiserte stamceller.

Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud i tidsskriftet GENialt

Sommerfuglbarn kalles barn med en hudsykdom som gjør huden deres like skjør som en sommerfuglvinge. Barna kan få store, smertefulle sår over hele kroppen, og det finnes i dag ingen helbredende behandling for sykdommen. Nå har imidlertid Hassan, en syv år gammel gutt i Tyskland, fått et annet liv takket være eksperimentell genterapi. For to år siden var han dødssyk. I dag går han på skole og løper rundt på fotballbanen sammen med vennene sine.

Genfeil gir skjør hud

Overlege Jan Cezary Sitek ved Seksjon for hudsykdommer ved Oslo universitetssykehus behandler norske pasienter med samme sykdom.
Resultatene i tidsskriftet Nature er på mange vis imponerende, forteller Sitek.
– For det første er det fantastisk å se at den livstruende syke gutten er blitt så frisk etter behandlingen han har fått. Studien kombinerer to av de mest spennende forskningsområdene akkurat nå, stamcellebehandling og genterapi. Det er ikke ofte Nature publiserer studier som omhandler bare én pasient. Men jeg skjønner hvorfor de har gjort et unntak i dette tilfellet. Studien viser at det er mulig å dyrke store mengder ny hud fra pasientens egne hudstamceller. Disse hudstamcellene har først fått korrigert genfeilen som forårsaker hudsykdommen. I tillegg har forskerne oppdaget ny kunnskap om biologien til hudstamcellene.
– Hva slags sykdom har gutten?
– Gutten har en svært alvorlig form for hudsykdommen Epidermolysis Bullosa (EB), som gjør at overhuden ikke fester seg godt til den underliggende lærhuden. Huden vår består av flere lag, og årsaken til EB er feil i gener som lager proteiner som holder lagene sammen. Sykdommen er livslang, og varierer i alvorlighetsgrad fra milde plager til meget alvorlig sykdom i huden og i slimhinner, sier Sitek.

Overlege Jan Cezary Sitek behandler norske pasienter med EB. Foto: Privat.

En smertefull og krevende lidelse

I Norge blir det årlig født ett til to barn med EB. I 2011 hadde Senter for sjeldne diagnoser registrert om lag 120 personer med EB. Dr. Sitek og kolleger ved Rikshospitalet møter mange av disse. Han forteller at for de alvorligste formene for EB, har barnet sår allerede ved fødsel.
– «Sommerfuglbarn» høres vakkert ut, men gjenspeiler egentlig en uhyre krevende sykdom å leve med. Pasientene kan utvikle sår av dagligdags berøring, og må kanskje daglig gjennomføre bandasjeskift som kan være smertefulle. For noen av pasientene våre er utgiftene til bandasjer over én million kroner årlig, sier Sitek.

Nytt håp med hud laget fra stamceller

I 2015 ble Hassan lagt inn på sykehus i Tyskland. Dr. Rothoefs, som var legen som hadde hovedansvaret for behandlingen, forteller til New York Times at de trodde den lille gutten kom til å dø. Nesten 70 prosent av huden var borte. Legene årlig prøvde forskjellig type antibiotika og hudtransplantasjon fra faren, men ingenting virket. Som et siste halmstrå kontaktet de en forskningsgruppe i Italia som i flere år behandlet mennesker som har fått ødelagt huden i brann. Ved å få stamceller i laboratoriet til å dele seg raskt og spesialisere seg til alle de ulike celletypene huden vår består av, har forskerne klart å lage store biter ny hud som kan brukes i transplantasjon. Forskerteamet har også tatt små hudbiter fra pasienter med EB, og brukt virus for å korrigere genet som er sykt.

For Hassan var dette redningen. De tyske legene skar en liten hudbit fra et område som ikke hadde sår, og sendte hudbiten til Italia. Hudcellene fikk korrigert det syke genet, og store mengder hud ble dyrket opp. Hassan ble lagt i koma i fire måneder. Legene transplanterte ny, genmodifisert hud på over 80 prosent av kroppen hans. Forskerne observerte at de fleste av de nye hudcellene overlevde en stund før de døde. Én spesiell type stamcelle overlevde imidlertid, og ga opphav til nye hudceller som spredde seg over nesten hele kroppen til gutten. Ved fremtidig behandling kan det derfor være aktuelt å transplantere kun disse cellene.

21 måneder etter operasjonen, hadde overhuden festet seg godt til underhuden. Huden var uten sår og blemmer, og Hassan kunne reise hjem sammen med foreldrene sine.

Virus får nye gener inn i cellene

En utfordring med genterapi er å få det nye genet inn i celler. Virus er flinke til å infisere menneskeceller, noe vi kjenner når vi er forkjølet. Hittil har derfor virus vært det vanligste hjelpemiddelet for å få de nye genene inn i cellene. De har nemlig spesialisert seg på å levere gener til cellene våre. Men teknikken har flere ulemper, blant annet fordi kroppen kan oppfatte virus som fremmed og danne antistoffer mot viruset. I tillegg kan viruset plassere det nye genet på et tilfeldig sted i arvematerialet, slik at det kan påvirke andre gener. For Hassan ser denne prosessen ut til å ha gått fint. Legeteamet som behandlet han følger han tett opp, og så langt er det ikke noen bivirkninger. I fremtiden håper forskerne å bruke genredigeringsverktøyet CRISPR for å korrigere feilen som forårsaker sykdom i hudcellene.

Nytt framtidshåp også for norske pasienter?

Sitek tror at norske EB-pasienter som har denne type genfeil i framtiden vil kunne sendes til utlandet til behandling.
– Dette er svært avansert behandling som krever sterke og dedikerte fagmiljøer innen stamcellebehandling, genterapi og hudsykdommer. Siden vi har så få pasienter, tror jeg ikke at norske miljøer kan bygge opp tilsvarende kompetanse. Men hvis behandlingen viser seg å være effektiv og trygg og blir tilbudt i fremtiden, bør vi kunne sende norske pasienter utenlands, sier Sitek.

Han forteller at det foregår mye annen lovende eksperimentell behandling for EB, blant annet i USA og Nederland, hvor EB-pasienter får beinmargstransplantasjon med stamceller.
– Til nå har dødeligheten vært for høy ved beinmargstransplantasjon, og det har vært en diskusjon om transplantasjonen gir gode resultater på lang sikt. Men de siste par årene har det skjedd forbedringer. Hvis det viser seg at behandlingen har effekt og betydelig lavere dødelighet, bør dette kunne være et behandlingsalternativ for norske pasienter.

Referanse til artikkelen: T. Hirsch et al. Nature http://dx.doi.org/10.1038/nature24487; 2017

—-

Fakta om Epidermolysis Bullosa

• EB er en fellesbetegnelse på flere medfødte, genetisk overførbare og svært sjeldne hudsykdommer.
• Mennesker med EB har en hud som er svært skjør, og det oppstår lett blemmedannelser i huden.
• Sykdommen kan variere fra milde symptomer til funksjonshemmende og livstruende skader.
• Arr som oppstår kan gi alvorlige deformasjoner og innskrenket bevegelighet i ledd.
• EB kan ikke kureres, men kan lindres og forebygges med riktig behandling.

Kilde: Store medisinske leksikon

 

 

 

 

 

Siden ble opprettet: 15.06.2018. Siden ble oppdatert: 15.06.2018

Relevante temasider

Flere nyheter

Vil ha et klart forbud mot gentesting av barn utenfor helsevesenet

13.07.2018

Salg av genetiske selvtester på internett er i.. Les mer »

Genmodifisert hvete på ville veier

25.06.2018

Hveteplanter langs veikanten i Alberta i Canada overlevde.. Les mer »

Hvordan skal genredigert mat reguleres i fremtiden? Vi tar debatten i Arendal 15.8

19.06.2018

Under årets Arendalsuke kommer aktører fra hele verdikjeden,.. Les mer »

Foreslå nye medlemmer i Bioteknologirådet

19.06.2018

Fra 1. januar 2019 skal det oppnevnes nytt.. Les mer »

I GENialt: Sommerfuglbarna – nytt håp med genterapi

15.06.2018

En sju år gammel gutt med en dødelig.. Les mer »

CRISPR virker best i celler med økt kreftrisiko

14.06.2018

To artikler i denne ukens utgave av tidsskriftet.. Les mer »

CRISPR-planter skal dyrkes i Storbritannia

06.06.2018

En genredigert utgave av planten Camelina sativa prøves.. Les mer »

Frokost 13. juni: DNA-sekvensering av kreftceller  

04.06.2018

Ved hjelp av genanalyse fant norske forskere medisin.. Les mer »

Bioteknologirådets leder Kristin Halvorsen rangert blant helsetoppene

01.06.2018

  Bladet Kapital har rangert kvinnelige toppledere i.. Les mer »

CRISPR-forskere får Kavliprisen i nanovitenskap

31.05.2018

  «CRISPR-Cas9 har startet en revolusjon innen biologi,.. Les mer »

© 2018 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter