Arv og genetikk

Arvematerialet har avgjørende betydning for hvordan vi ser ut, og hvilke sykdommer og egenskaper vi har. I hver celle i kroppen finnes DNA-et vårt, som forteller cellen hva den skal gjøre. Men hvordan kan en øyecelle og en blodcelle ha samme DNA, når oppgavene de gjør, er så forskjellige? Og hvordan påvirkes genetikken av miljøet vi vokser opp i?

 

Alt som lever på jorden, fra bittesmå bakterier til planter, dyr og mennesker, er bygget opp av arvestoff, som består av DNA. Utviklingen av komplekse organismer som mennesker fra et DNA-molekyl bestemmes av genene.

Bilde av kvinner fra tre generasjoner

DNA-et vårt avgjør hvilke genetiske egenskaper som går i arv til neste generasjon. (Illustrasjonsfoto: iStock)

Genene er de delene av DNA-et som oversettes til proteiner og andre viktige molekyler. Her ligger instruksjonene for hvordan celler skal dele seg, vokse og danne muskler, organer, skjelett og de andre delene som utgjør en kropp.

Mye av det som kjennetegner deg som individ – som øyefarge, høyde og personlighet – er påvirket av genene. DNA-et avgjør også hvilke av disse egenskapene som går i arv til våre barn. Alle cellene i kroppen har det samme DNA-et, men enkeltgener kan slås av og på etter den enkelte cellens behov eller på grunn av påvirkning fra ytre miljøfaktorer. Derfor har for eksempel en celle i øyet andre egenskaper, og kan utføre andre oppgaver, enn en celle i nyrene.

Små endringer i baserekkefølgen i arvestoffet (mutasjoner) over tid fører til genetisk variasjon fra individ til individ innen en art og mellom arter. Til tross for de store individuelle forskjellene mellom mennesker deler vi 99,9 prosent av DNA-et vårt med hverandre – og faktisk også mer enn 90 prosent med mus. Små genetiske ulikheter kan nemlig gi store utslag. I noen tilfeller kan én enkelt genetisk mutasjon forårsake alvorlig sykdom. Andre mutasjoner kan gi positive utslag, for eksempel finnes det en mutasjon i CCR5-genet som gjør oss resistente mot HIV-infeksjon. Likevel vil de fleste mutasjoner være uten betydning for helsen vår (se temaside om gentesting). Over tid er det de endringene som gir fordeler, som legger grunnlaget for artenes evolusjon.

SE FILM: Arv og avl (Bioteknologiskolen)

Fra DNA til menneske

Figur 1: Mennesket er bygget opp av cellevev, hvor cellenes egenskaper bestemmes av genene i DNA-et. (Illustrasjon: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND 4.0)

DNA består av mange gener. I hvert gen finnes en oppskrift som «leses av» og oversettes til viktige molekyler, som oftest proteiner. Molekylene utgjør cellenes byggesteiner og fungerer også som signaler som forteller cellene hva de skal gjøre. Når mange celler sitter sammen, danner de vev.

Menneskekroppen er satt sammen av over to hundre ulike typer vev, som hver har spesialiserte oppgaver for å holde kroppen i gang. For eksempel sørger lungevevet for å trekke oksygen ut av luften vi puster inn, og overføre det til blodbanen, muskelvev lar oss bevege kroppen ved å trekke seg sammen og slappe av, og hjernevev bearbeider tanker og inntrykk ved å sende elektriske og kjemiske signaler mellom milliarder av hjerneceller. Alt dette oppstår fra livets «instruksjonsmanual» – vårt DNA (figur 1).

 

Arvestoffet – DNA

DNA (forkortelse for deoksyribonukleinsyre, eller deoxyribonucleic acid på engelsk) er lange molekyler som består av to tråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbeltspiral, en DNA-dobbelheliks. Trådene er bygget opp av fire byggesteiner: de kjemiske basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og thymin (T). Hver av basene på den ene tråden er koblet til en base på den andre tråden, slik at de to sammen danner et basepar (se figur 1). Det er alltid slik at C og G danner basepar sammen, og A og T danner basepar sammen. Dette kaller vi baseparing.

DNA-molekylet er et stabilt molekyl, siden basene holdes sammen ved hjelp av kjemiske koblinger kalt hydrogenbindinger. Baseparing gjør det også mulig for cellen å reparere DNA-skader og å kopiere arvestoffet før celledeling. Både ved cellereparasjon og celledeling må det lages nytt DNA, henholdsvis for å erstatte en skadet bit av DNA-et og for å lage en fullstendig kopi av hele DNA-et, som kan overføres til den nye cellen. Da brukes den ene, intakte DNA-tråden som en mal for å lage den andre, siden hver base har en bestemt motpart. Vedlikehold og kopiering av DNA-et er viktig både fordi arvematerialet overføres fra generasjon til generasjon, og fordi vi bærer det med oss gjennom hele livet i alle kroppens celler.

Hele genomet, arvestoffet, til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer (se figur 1). Ordet «kromosom» betyr fargelegeme og har blitt valgt fordi man ved å tilsette farge til cellen kan se kromosomene i mikroskop under celledelingen. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet, det humane genomet, av 46 kromosomer som danner 23 kromosompar. Vi har nemlig to utgaver av hvert kromosom. I hvert kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene, som avgjør om man blir gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom. Genomet til et menneske består av til sammen 3,2 milliarder basepar. Dersom man strekker ut DNA-et fra én enkelt celle vil det bli omtrent to meter langt. Hvis man legger sammen DNA-et fra et helt menneske vil det strekke seg til Pluto og tilbake!

Tross den store mengden DNA har vi likevel bare omtrent 22 000 gener i hver celle. Gener er stykker av DNA-et som koder for proteiner og andre molekyler som gjør viktige oppgaver i cellene og i kroppen. Genene utgjør ikke mer enn 1–2 prosent av genomet hos mennesker. DNA er derfor for det meste ikke-kodende (gir ikke opphav til andre molekyler). Men det betyr ikke at denne delen av arvestoffet ikke har noen funksjon. Noe av dette DNA-et regulerer for eksempel hvor mye protein som skal lages fra genene, eller beskytter dem mot skade. Andre deler vet vi ikke ennå hva gjør, men det er trolig at disse delene også påvirker genene våre på andre måter.

Hvordan gir så genene våre opphav til proteiner?

 

Cellen – der gener oversettes til proteiner

Figur 2: Proteinsyntesen Proteiner inne i cellekjernen kopierer gener (DNA) til mRNA-molekyler. Disse transporteres ut av cellekjernen og til proteiner kalt ribosomer, som «leser» mRNA-et. Ved å koble sammen ulike aminosyrer som bestemmes av baserekkefølgen i mRNA-tråden, dannes et protein. Proteinet fraktes deretter til steder enten inni eller utenfor cellen, hvor det skal utføre sine oppgaver. (Illustrasjon: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND 4.0)

Cellen er den minste biologiske enheten for liv. Det vil si at den har alle egenskapene som er nødvendige for å utgjøre en selvstendig levende organisme, som stoffskifte (nedbryting og produksjon av ulike molekyler) og evnen til å formere seg. Noen organismer, som bakterier, består kun av én celle, mens andre er flercellede, som mennesker. Et menneske består av trillioner av celler, mange flere enn det finnes galakser i universet.

Cellen er bygget opp av mange ulike deler. For eksempel har den en ytre membran som holder cellen adskilt fra det ytre miljøet, og flere typer organeller (betyr «småorgan») som utfører ulike oppgaver, slik som de energiproduserende mitokondriene. Selv om mitokondriene har et eget lite kromosom, er det innerst i cellen, i cellekjernen, nesten alt av DNA-et oppbevares. Det er her i kjernen at prosessen med å lage proteiner starter.

Proteiner utgjør viktige komponenter i cellens struktur og funksjon, og utfører flere viktige oppgaver:

  • De er byggesteiner i cellens «skjelett».
  • De fungerer som signaler for at cellen skal vokse eller dele seg.
  • De bidrar i kjemiske reaksjoner for å skaffe energi til cellen.
  • De frakter med seg viktige næringsstoffer i og utenfor cellen.
  • De beskytter kroppen mot infeksjon ved å binde seg til inntrengere som virus og bakterier.

Når cellen trenger nye proteiner, sendes et signal om dette til cellekjernen, hvor genene leses av og kopieres til en RNA-tråd kalt mRNA. RNA (ribonukleinsyre, eller ribonucleic acid på engelsk) ligner på DNA, men i stedet for basen thymin (T) benyttes uracil (U) som byggestein. RNA-tråden fraktes deretter ut av cellekjernen og leses av og oversettes til aminosyrer. Når aminosyrene settes sammen i en lang rekke, danner de et protein. Hele denne produksjonsprosessen kalles proteinsyntesen (figur 2).

 

Regulering av genaktivitet gir cellene ulike egenskaper

Alle cellene i en organisme har de samme genene, men det varierer fra celletype til celletype hvilke gener det blir laget proteiner fra, og hvor mye protein som lages. Derfor blir cellene forskjellige. Regulering av genaktivitet skjer på flere nivåer. Proteiner som binder seg til DNA, bestemmer ofte om et gen er aktivt eller ikke. Noen proteiner hemmer genaktiviteten, for eksempel ved å blokkere genet, mens andre øker den, for eksempel ved å hente flere molekyler som lager mRNA. DNA-et kan også modifiseres ved at det får festet på seg kjemiske grupper, for eksempel metylgrupper. Slike faktorer som påvirker genaktivitet uten å endre på basene i genene, kalles epigenetiske faktorer.

Hvordan overføres DNA-et og dets egenskaper til nye celler?

 

Celledeling – mitose

Figur 3: Celledeling gjennom mitose og meiose
Celler deler og formerer seg på to ulike måter, mitose og meiose. Mitosen, som er den vanligste formen for celledeling, resulterer i to identiske datterceller, mens det i meiosen dannes fire kjønnsceller med halvparten av det opprinnelige DNA-et. Begge prosessene starter med at det lages en kopi av alt DNA-et i cellen. I mitosen separeres deretter DNA-et slik at hver av de to dattercellene får én kopi av hvert kromosom. I meiosen fordeles derimot DNA-et litt annerledes, gjennom to delinger, slik at de fire kjønnscellene som dannes er genetisk ulike, og har halvparten av DNA-et som finnes i andre celler. (Illustrasjon: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND 4.0)

Celler formerer seg gjennom celledeling, en prosess som er nødvendig for både fosterutvikling, vekst og vedlikehold av vev gjennom livet. I flercellede organismer som mennesker kalles celledelingen for mitose. Mitose innebærer at cellen kopierer sitt eget DNA, som så overføres til hver av de nye dattercellene (se figur 3). Underveis i prosessen finnes flere kontrollmekanismer, eller «sjekkpunkter», som passer på at celledelingen bare gjennomføres når alt DNA-et er kopiert og fritt for skade. Slik går DNA-et i arv i celler.

Når arvestoffet overføres til neste generasjon, foregår det gjennom en litt annen celledelingsprosess, kalt meiose.

 

Celledeling for å lage kjønnsceller – meiose

De fleste flercellede organismer, slik som mennesker, formerer seg gjennom sammensmelting av kjønnsceller fra to individer, en mor og en far. Kjønnscellene (egg- og sædceller) blir til ved en type celledeling som kalles meiose, eller reduksjonsdeling (se figur 3). Kjønnscellene inneholder bare halvparten av arvestoffet fra den opprinnelige cellen, fordi vi skal ha samme mengde fra generasjon til generasjon, og både moren og faren bidrar med halvparten av avkommets kromosomer.

Ved meiose skiller de to kromosomene i et kromosompar lag, slik at hver kjønnscelle bare får ett sett med kromosomer. Men først foregår det en tilfeldig utveksling av genetisk materiale, såkalt rekombinasjon, mellom dem. På denne måten blandes arvestoffet for å få nye genkombinasjoner som kanskje kan være gunstige for avkommet. Dermed oppstår et nytt individ med helt nye genetiske egenskaper når to kjønnsceller senere smelter sammen i en befruktning. Denne prosessen er viktig for å sikre genetisk variasjon.

 

Gener og sykdom

At vi er friske, forutsetter at cellene i kroppen fungerer som de skal. Dette igjen avhenger av at proteiner og andre genprodukter gjør jobben sin skikkelig. Derfor kan genmutasjoner som endrer disse proteinene og genproduktene, føre til sykdom. Mutasjoner i DNA-et oppstår så ofte som 120 000 ganger hver gang en celle deler seg, men de aller fleste rettes opp underveis. Det er når en mutasjon forblir uendret, at den kan gi sykdom. Et eksempel er mutasjoner som gjør enzymer uvirksomme, slik som i Føllings sykdom, hvor leverenzymet PAH ikke klarer å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Dette kan føre til fysisk og psykisk utviklingshemming hvis det ikke behandles. Et annet eksempel er mutasjoner som gjør at celledelingen kommer ut av kontroll, noe som kan gi kreft. Dersom slike mutasjoner skjer i arvestoffet i kjønnscellene, vil også genfeilene gå videre til neste generasjon.

Men det er ikke bare genene som avgjør hvordan man utvikler seg, og om man blir syk. Også miljøet spiller en viktig rolle.

 

Arv og miljø

Enkelte egenskaper som blodtype, øyenfarge og fingeravtrykk bestemmes i stor grad av genene våre. Svært mye individuell variasjon kommer imidlertid også av at vi vokser opp i forskjellige miljøer og blir utsatt for ulike påvirkninger. Miljøpåvirkninger har stor betydning helt fra unnfangelsen av. Spesielt gjelder dette egenskaper som har å gjøre med vår personlighet, psyke og sosialisering, siden dette påvirkes mye av kultur, normer og samspill med andre. Men miljøpåvirkninger kan også være avgjørende for sykdomsutvikling. For eksempel vet vi at mange mikroorganismer som virus og bakterier kan gi infeksjoner, og at miljøgifter kan forårsake kreft. Ofte får slike miljøpåvirkninger konsekvenser på gennivå, for eksempel gjennom mutasjoner eller endring i de epigenetiske faktorene. Hva som til slutt gjør deg til akkurat deg, er derfor et resultat av et komplekst samspill mellom gener og miljø.

 

Spørsmål til diskusjon:

 

  • Gentester kan fortelle oss mye om hvilken risiko vi har for enkelte sykdommer. Ønsker du å vite mest mulig om din genetiske sykdomsrisiko, eller lever du bedre uten å vite?
  • Ny teknologi gjør det mulig å endre på individers gener, for eksempel for å behandle sykdom. Dette kalles genterapi, og kan også brukes for å endre på genetiske egenskaper som ikke er forbundet med sykdom. For eksempel har forskere klart å øke muskelmassen i hunder. Hvilke regler bør gjelde for bruk av genterapi?
  • Ved å ta en blodprøve av en gravid kvinne, kan man finne DNA fra fosteret og finne ut mye om det kommende barnets genetiske sykdomsrisikoer og egenskaper. Hvor mye bør foreldre få vite om barnets genetiske anlegg før det blir født?

 

Innholdet på denne siden ble sist oppdatert i februar 2016. En tidligere versjon av siden ble laget med støtte fra Forskningsrådet. 

Send oss en epost hvis du har spørsmål eller kommentarer til innholdet.

Siden ble opprettet: 02.07.2010. Siden ble oppdatert: 09.01.2017

© 2017 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter