Arv og genetikk

DNA-molekylets struktur

Strukturen til DNA-molekylet ble oppdaget av Francis Crick og James Watson i 1953. Oppdagelsen bygget på arbeidet til Rosalind Franklin. Watson og Crick fikk nobelprisen i medisin for oppdagelsen i 1962. Da var Franklin død av leukemi (les mer på nettsidene til nobelprisen).

DNA er lange, trådformede molekyler. Et DNA-molekyl består av to DNA-tråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbelspiral – en DNA-dobbelheliks. Trådene er bygget opp av fire byggesteiner; basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Hver av basene på den ene tråden er koblet til en base på den andre tråden og danner et basepar (se figur 4 på hovedsiden om arv og genetikk). Det er alltid slik at C og G danner basepar sammen, og A og T danner basepar sammen.

Baseparingen gjør DNA-molekylet til et meget stabilt molekyl. Den gjør det også enkelt for cellene både å lage to identiske kopier av arvestoffet før celledeling slik at de to dattercellene får hver sin kopi av morcellens arvestoff og å reparere skader i arvestoffet. Dette er viktig både fordi DNA-et er arvematerialet som overføres fra generasjon til generasjon og fordi vi bærer det med oss gjennom hele livet.

Det er egentlig en forenkling å si at byggesteinene er baser. De egentlige byggesteinene er nukleotider. En nukleotid består av en base (A, C, G eller T), et sukkermolekyl og en fosfatgruppe. Mens basene binder de to trådene i DNA-heliksen sammen, danner sukkermolekylene og fosfatgruppen ryggraden i DNA-molekylet.

Bilde av nukleotider på Wikipedia.

I DNA-heliksen er det to bindinger (såkalte hydrogenbindinger) mellom basene A og T, mens det mellom G og C er tre bindinger. Dette gjør at det i DNA-områder med mye G-er og C-er er vanskeligere å få DNA-trådene fra hverandre enn i områder med mye A-er og T-er. Denne kunnskapen benytter man seg av når man studerer og jobber med DNA-et i forsknings- eller analysesammenheng.

Mer om DNA på Wikipedia: engelsk og norsk.

Se figur på Wikipedia som viser hvordan basene danner bindinger.

 

Bakterier, planter og dyr

Alle levende organismer har DNA som sitt arvestoff. Likevel er det fundamentale forskjeller i hvordan cellene er bygget opp, og antallet kromosomer varierer.

Prokaryoter er enkle, encellede organismer, hovedsakelig bakterier. Disse består av ett enkelt hulrom hvor både arvestoffet og andre molekyler befinner seg, omsluttet av en cellevegg. DNA-et er ikke organisert som kromosomer, men som ett enkelt molekyl. Formeringen skjer ved enkel celledeling (mitose).

Eukaryoter er organismer som har en cellekjerne, der arvestoffet oppbevares og holdes adskilt fra resten av cellen. Dette gir ekstra beskyttelse til DNA-et, fordi det innebærer at proteiner, RNA og andre molekyler som regulerer DNA og genfunksjon må transporteres inn og ut av kjernen i kontrollerte former. De har i tillegg andre organeller, små strukturer med spesielle funksjoner som avgrenses av en membran. Eukaryoter omfatter mennesker, dyr, planter og sopp. I eukaryoter er DNA-et organisert i kromosomer. De fleste er diploide, det vil si at de har to av hvert kromosom, ett fra mor og ett fra far. Noen har imidlertid flere eller færre kromosomer i hvert sett. For eksempel kan noen eukaryoter, slik som hannbier, ha ett av hvert kromosom (de er haploide). Det er heller ikke uvanlig, spesielt i planteriket, at cellene kan ha flere enn to av hvert kromosom (de er polyploide).

  • Encellede eukaryoter, som sopp, formerer seg ved enkel celledeling (mitose).
  • Planter skiller seg fra andre eukaryoter ved at de har egne, plante-spesifikke organeller, blant annet kloroplaster som utfører fotosyntese. I tillegg har de cellevegg. Planter kan formere seg både ukjønnet (cellene er dannet ved mitose), for eksempel som knoller, eller kjønnet (cellene er dannet ved meiose). Dette varierer mellom arter og noen ganger livssyklus.
  • Dyr er flercellede eukaryoter som omfatter et bredt spekter av arter, fra for eksempel insekter, skjell og maneter i den ene enden til fisk, fugler og pattedyr i den andre. Felles for disse er at de må spise og fordøye andre organismer for å overleve. Noen dyr kan formere seg ukjønnet, ved at biter av organismen kan bryte av, eller ved at avkommet utvikles fra ubefruktede egg (partenogenese). Likevel formerer de fleste dyr seg kjønnet, ved at kjønnsceller dannet ved meiose smelter sammen og lager et nytt individ.

 

Kromosomstrukturer

Arvestoffet til en organisme er vanligvis fordelt på flere kromosomer. Ulike organismer har ulikt antall kromosomer (se tabell lenger nede). DNA-molekylene er kveilet rundt proteiner som kalles histoner slik at vi får en struktur som ligner perler på en snor, der histonene er perler mens DNA-et er snoren. Denne strukturen pakkes videre sammen på flere nivåer slik at vi til slutt får de karakteristiske kromosomene som vi kun kan se i mikroskopet under celledeling.

Se figur på Wikipedia over de ulike nivåene av pakking av DNA-molekyler til kromosomer.

 

Kopiering av arvestoffet DNA

Kopieringen av arvestoffet kalles også DNA-replikasjon. Når celler skal formere seg ved å lage to like datterceller, må de også lage fullstendige kopier av arvestoffet. Siden DNA-molekyler består av to tråder der basene A og T på motstående tråder alltid er koplet sammen og basene G og C på motstående tråder alltid er koblet sammen vil det være slik at dersom man har baserekkefølgen til den ene tråden, kjenner man også baserekkefølgen på den andre tråden. Vi sier at trådene er komplementære. Og det er dette cellen benytter seg av når den kopierer arvestoffet. For å kopiere DNA-et må DNA-trådene i DNA-heliksen først skilles fra hverandre. Deretter må det fylles ut med nye byggesteiner, nukleotider, i de områdene der DNA-trådene er atskilt slik at det dannes to nye DNA-helikser. DNA-kopieringsmaskineriet som består av en rekke proteiner jobber sammen for å få til dette.

Se figur på Wikipedia som viser hvordan en gammel DNA-heliks blir til to nye DNA-helikser.

En ting som er verdt å merke seg når det gjelder DNA-replikasjon, er at DNA-trådene har en retning. Den ene tråden er i det vi kaller 5’-3’ retning mens den andre er i 3’-5’ retning. 3-tallet og 5-tallet henviser til posisjoner på sukkermolekylet i nukleotidene

Se figur av nukleotidene på Wikipedia.

Syntesen av nytt DNA skjer i en bestemt retning nemlig 5’-3’ retning. Når man skal lage nye tråder vil det derfor gå helt greit å lage ny tråd på den gamle tråden som er i 3’-5’ retning for der skal den nye tråden være i 5’-3’ retning som er det samme som synteseretningen. På den andre gamle tråden derimot som er i 5’-3’ retning skal den nye tråden være i 3’-5’ retning. Da er det litt mer komplisert. Da skal nemlig den nye tråden være i motsatt retning av det som er synteseretningen. Cellene har løst dette ved at det lages korte DNA-biter i riktig synteseretning (men motsatt retning av det kopieringsmaskineriet har langs DNA-trådene). De korte DNA-bitene som lages (de kalles Okazaki-fragmenter) blir så limt sammen av DNA-syntesemaskineriet. Slik klarer cellen å bygge opp to nye DNA-helikser fra en gammel. Når cellene skal dele seg, har de to kopier av arvestoffet som kan deles likt på to datterceller.

Se figurer på Wikipedia

Les mer om DNA-replikasjon på Wikipedia.

 

Vi arver mer enn bare DNA

Vi arver DNA-et og genene fra foreldrene våre gjennom eggcellen og sædcellen. Dette DNA-et er stabilt og vi har det med oss gjennom hele livet i alle cellene våre.

Fra mor arver vi også mitokondriene våre som er cellenes kraftstasjoner. Sædcellene har også mitokondrier, men disse slipper ikke inn i eggcellen eller blir ødelagt inne i egget etter befruktningen. Også mitokondriene inneholder noe DNA. Mennesket mitokondrie-DNA inneholder 13 gener som blant annet koder for proteiner som er involvert i energiomsetning i kroppen vår. Siden vi arver mitokondrie-DNA bare fra mor, kan studie av mitokondrie-DNA-et brukes til å studere folkevandring (les mer om dette på temasiden om DNA-analyser).

RNA-molekyler (se figur 4 på hovedsiden om arv og genetikk) er enkelttrådige og mer ustabile enn DNA-molekylene. Eggcellen som er mye større enn andre celler inneholder naturlig nok en del RNA-molekyler når egget blir befruktet. Også sædcellen inneholder RNA-molekyler. Hvilke RNA-molekyler som er til stede under befruktningen avhenger av genregulering i foreldrenes celler. Dette kan være påvirket av miljøfaktorer som foreldrene er utsatt for. På denne måte kan det foreldrene eksponeres for påvirke genregulering hos avkommet gjennom. Andre måter å påvirke genregulering i et befruktet egg, er gjennom modifisering av arvestoffet DNA- og histonene (les mer om dette på hovedsiden om arv og genetikk). Ved befruktningen er arvestoffet i egg- og sædcellen modifisert ulikt. Dette kalles preging. Påvirkning av genregulering gjennom andre faktorer enn baserekkefølgen i arvestoffet kalles epigenetikk.

Les mer om epigenetikk på Wikipedia.

 

Virus

Virus er ikke levende organismer. De er i grenseland mellom det å være en samling gener og en organisme. De er avhengige av levende celler for å formere seg og overleve. De har gjerne bare litt arvestoff (DNA eller RNA) og en proteinkappe som beskytter arvestoffet. Gjennom evolusjonen har vi fått mye virus-DNA i arvestoffet vårt. Man antar at hele 8 prosent av arvestoffet vårt stammer fra virus.

Se bilder og les mer på Wikipedia.

 

Den genetiske koden

Tre og tre baser i DNA-et koder for en aminosyre. Tre baser som gir en aminosyre kalles et kodon. Hvilke kodon som koder for hvilke aminosyrer ser du i tabellen under.

I hver rute finner du følgende informasjon:

  • Kodon
  • Navn på aminosyre
  • Trebokstavforkortelse for aminosyre
  • Enbokstavsymbol for aminosyre

Ved stoppkodon stopper proteinsyntesen opp.

Den genetiske koden
Første posisjon i kodonet Andre posisjon i kodonet Tredje posisjon i kodonet
T C A G
T TTT
Fenylalanin
Phe
F
TCT
Serin
Ser
S
TAT
Tyrosin
Tyr
Y
TGT
Cystein
Cys
C
T
TTC
Fenylalanin
Phe
F
TCC
Serin
Ser
S
TAC
Tyrosin
Tyr
Y
TGC
Cystein
Cys
C
C
TTA
Leucin
Leu
L
TCA
Serin
Ser
S
TAA
Stopp
TGA
Stopp
A
TTG
Leucin
Leu
L
TCG
Serin
Ser
S
TAG
Stopp
TGG
Tryptofan
Trp
W
G
C CTT
Leucin
Leu
L
CCT
Prolin
Pro
P
CAT
Histidin
His
H
CGT
Arginin
Arg
R
T
CTC
Leucin
Leu
L
CCC
Prolin
Pro P
CAC
Histidin
His
H
CGC
Arginin
Arg
R
C
CTA
Leucin
Leu
L
CCA
Prolin
Pro P
CAA
GlutaminV Gln
Q
CGA
Arginin
Arg
R
A
CTG
Leucin
Leu
L
CCG
Prolin
Pro
P
CAG
Glutamin
Gln
Q
CGG
Arginin
Arg
R
G
A ATT
Isoleucin
Ile
I
ACT
Treonin
Thr
T
AAT
Asparaginsyre
Asn
N
AGT
Serin
Ser
S
T
ATC
Isoleucin
Ile
I
ACC
Treonin
Thr
T
AAC
Asparaginsyre
Asn
N
AGC
Serin
Ser
S
C
ATA
Isoleucin
Ile
I
ACA
Treonin
Thr
T
AAA
Lysin
Lys
K
AGA
Arginin
Arg
R
A
ATG
Metionin
Met
M
ACG
Treonin
Thr
T
AAG
Lysin
Lys
K
AGG
Arginin
Arg
R
G
G GTT
Valin
Val
V
GCT
Alanin
Ala
A
GAT
AsparaginAsp
D
GGT
Glycin
Gly
G
T
GTC
Valin
Val
V
GCC
Alanin
Ala
A
GAC
Asparagin
Asp
D
GGC
Glycin
Gly
G
C
GTA
Valin
Val
V
GCA
Alanin
Ala
A
GAA
Glutaminsyre
Glu
E
GGA
Glycin
Gly
G
A
GTG
Valin
Val
V
GCG
Alanin
Ala
A
GAG
Glutaminsyre
Glu
E
GGG
Glycin
Gly
G
G

Les mer om aminosyrer og aminosyrer i protein på Wikipedia.

 

Antall kromosomer, basepar og gener i ulike organismer

(NB: På dette området kommer det stadig ny kunnskap)

Under ser du noen eksempler på antall kromosomer, basepar og gener i ulike organismer. Som det står beskrevet på temaarket, er det ikke hvor mange gener en organisme har som er avgjørende for hvor kompleks den er. Flere planter har for eksempel flere gener enn mennesker. Hvor mange gener vi mener en organisme har, endrer seg også etter hvert som det forskes mer på organismene. Før det humane genom var ferdig sekvensert trodde vi for eksempel at vi mennesker hadde 100 000 gener. Etter sekvensering ble det sagt 30 000, mens det man sier nå (januar 2007) er at vi har mellom 20 og 25 000 gener.

Kromosomer, basepar og gener i ulike organismer

Antall
kromosomer

Antall
basepar
Antall
gener
Menneske
461
3,2 milliarder
22 000
E. coli
1 sirkulært
4,6 millioner 3
4400 3
Mus
40 1
Caenorhabditis elegans
C. elegans
97 millioner 3
19000 3
Bananflue
Drosophila melanogaster
8 1
180 millioner 3
13700 3
Gjær
Saccharomyces cerevisiae
12 millioner 3
5800 3
Hund
78 1
Katt
38 1
Erteplante
141
Sommerfugl
380 2
Ris
24 1
Gris
38 1
Rotte
42 1
Sjimpanse
48 1
Sau
54 1
Ku
60 1
Hest
64 1
Gullfisk
104 2
Mais
20 1

 

Kilder:

  1. Wikipedia (Du finner oversikt over antall kromosomer i flere dyr og planter der.)
  2. Wikipedia
  3. Wikipedia (Du finner oversikt over genomstørrelse og antall gener til flere organismer der.)

Det vanligste er at organismer har to kopier av hvert kromosom. Men det finnes en del unntak. Laksen har for eksempel fire kopier av hvert kromosom (vi sier at den er tetraploid). Les mer om dette på Wikipedia.

Siden ble opprettet: 12.07.2010. Siden ble oppdatert: 14.09.2017

© 2017 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter