Britiske legemiddelmyndigheter (MHRA) godkjente verdens første Crispr-genterapi denne uken. Det er ventet at amerikanske FDA gjør det samme i desember.
Av Caroline Bianchi Strømme og Eirik Joakim Tranvåg
– Det gleder meg å kunne fortelle at vi har godkjent en nyskapende behandling, og den aller første genredigeringsterapien, Casgevy. Studiene har vist at terapien gjenoppretter hemoglobinproduksjon hos de fleste pasientene med sigdcellesykdom og betatalassemi, slik at den lindrer symptomene på sykdom, sier Julian Beach, direktør i MHRA.
Godkjenningen er en viktig milepæl for den nobelprisvinnende Crispr-teknologien og gir samtidig håp til de mange pasientene som lever med sigdcelleanemi og betatalassemi globalt. Men vil den nye genredigeringsterapien bli tilgjengelig for dem som trenger den aller mest?
En teknologi i rask utvikling
Vi ble først kjent med det nye genredigeringsverktøyet i 2012, da forskerne Emanuelle Charpentier og Jennifer Doudna viste at Crispr kunne benyttes som en programmerbar gensaks for å gjøre endringer i gener i hvilken som helst type celle – og i hvilken som helst organisme. Dette har gjort Crispr til det mest anvendte genredigeringsverktøyet globalt. Det har vært store forventninger knyttet til Crispr, ikke minst med tanke på utvikling av nye medisinske behandlinger. Siden gjennombruddet i 2012 er det satt i gang over 60 kliniske studier med den nye teknologien, og nå er altså verdens første Crispr-terapi godkjent for bruk i Storbritannia.
Engangsbehandling for alvorlig blodsykdom
Crispr-terapien Casgevy er rettet mot to alvorlige, arvelige blodsykdommer: Sigdcelleanemi og betatalassemi (se fakta), som skyldes ulike mutasjoner i hemoglobin-gener. I den nye behandlingen tar man ut blodstamceller fra pasientens beinmarg, bruker Crispr for å skru på et inaktivert gen og setter så stamcellene tilbake i pasientens kropp. Dermed produserer de genredigerte stamcellene en annen type hemoglobin, føtalt hemoglobin, som kompenserer for det defekte hemoglobinet. I 2019 ble den amerikanske kvinnen Victoria Gray, som har sigdcelleanemi, den første pasienten som fikk prøve ut den nye behandlingen som del av en klinisk utprøving. Hun er i dag tilnærmet fri for symptomer.
Resultatene fra de kliniske studiene ser lovende ut og selskapene som står bak utviklingen håper på at en engangsbehandling med den nye Crispr-terapien vil holde pasientene symptomfri livet ut. Hvor lenge effekten faktisk vil vare er imidlertid usikkert. I dataene som lå til grunn for godkjenningen var 28 av 29 pasienter med sigdcelleanemi uten sterke smerter, mens 39 av 42 pasienter med betatalassemi ikke lenger behøvde blodoverføring. Imidlertid var pasientene i begge gruppene bare fulgt i litt over ett år.
– Det er begrenset med medisiner tilgjengelig for sigdcelle-pasientene, så dagens nyheter om at en ny behandling har blitt vurdert som trygg og effektiv hilser jeg velkommen. Medisinen har potensial til å forbedre livskvaliteten betydelig for veldig mange, sier John James, leder i den britiske Sigdcelleforeningen.
Fakta: Sigdcelleanemi og talassemi
Talassemi og sigdcelleanemi er arvelige blodsykdommer, hemoglobinopatier, som fører til feil i produksjonen av hemoglobin.
Hemoglobin er et molekyl i røde blodceller som frakter oksygen fra lungene og ut i kroppen.
Begge sykdommene gir smerter og kroniske plager, og kan være livstruende hvis de ikke blir behandlet.
90 prosent av alle med sigdcelleanemi bor i Nigeria, Kongo eller India, mens betatalassemi er vanligst i landene rundt Middelhavet.
Hvem får tilgang?
Sigdcelleanemi og talassemi er blant de aller vanligste genetisk sykdommene som skyldes feil i ett enkelt gen. Hvert år fødes det rundt 500 000 barn i verden med disse blodsykdommene, og de fleste tilfellene forekommer i lav- eller mellominntektsland.
Det er enda ikke kjent hvor mye den nye Crispr-terapien vil koste, men det spekuleres i en pris på rundt 22 millioner kroner. De høye kostnadene vil begrense hvem som vil kunne få tilgang til den nye og revolusjonerende terapien. Godkjenningen reiser derfor vanskelige spørsmål: hvem vil få tilgang til den nye behandlingen og vil behandlingen noensinne bli tilgjengelig i de landene som trenger det mest? Du kan lese mer om den diskusjonen i denne GENialt-artikkelen.
