Fosterdiagnostikk er undersøkingar for å få informasjon om foster inne i mors mage, blant anna for å påvise eller avkrefte sjukdom eller utviklingsavvik tidleg i svangerskapet. Fosterdiagnostikk reiser krevjande etiske spørsmål om sjølvbestemming, abort og barn si rett til ei open framtid.

I Noreg vart det i 2020 fødd 53 626 barn, det lågaste talet på fleire ti-år og nesten ti tusen færre enn i toppåret 2009. Dei aller fleste barna blir fødde friske. Omtrent éin prosent av dei fødde har alvorlege utviklingsavvik eller sjukdommar, medan tre prosent har mindre alvorlege avvik.

Tidlegare fekk mellom 4000-6000 gravide kvinner tilbod om fosterdiagnostikk kvart år, men dette vil endre seg etter kvart som endringane i bioteknologilova frå 2020 blir implementert. Etter endringane skal alle kvinner få tilbod om tidleg ultralyd mellom uke 11 og 14, kvinner i risikogrupper skal få tilbod om non-invasiv prenatal testing (NIPT) for tre ulike kromosomavvik hjå fosteret, og alle gravide, avhengig av alder og risiko, skal kunne gjere NIPT-baserte undersøkingar mot eigenbetaling. NIPT er ein blodprøve av mor som kan brukast til å analysere arvematerialet til fosteret, og som blant anna syner kva risiko det er for at fosteret har kromosomavviket som gjev Downs syndrom. Det er berekna at over 90 prosent av alle gravide vil takke ja til tidleg ultralyd, medan anslaget for NIPT i den offentlege helsetenesta er at opp mot 16 000 gravide kvart år vil ha rett til testen.

Hjå dei om lag 5000 gravide som før 2021 hadde rett til fosterdiagnostikk fann ein sjukdom eller avvik i 15 prosent av tilfella. I rundt halvparten av desse tilfella med sjukdom eller avvik kjenner ein ikkje orsaka. Hjå den halvparten der ein klarar å påvise ei orsak, skuldast opptil 15 prosent avvik i arvematerialet, ti prosent infeksjonar og medikamentbruk, medan 20 til 25 prosent kjem av eit samspel mellom arv og miljø. Desse talla vil no truleg endre seg noko, då ein med det nye tilbodet vil undersøke fleire yngre gravide enn tidlegare. Mange av sjukdommane og utviklingsavvika som blir påvist er alvorlege tilstandar som ikkje kan kurerast. Mange vel å ta abort etter fosterdiagnostiske funn, og diskusjonen rundt bruk av fosterdiagnostikk er derfor tett knytt til diskusjon om abort.

Det er venta at opp mot 50 000 gravide kvinner vil ta tidleg ultralyd. Foto: iStock.

Fosterdiagnostiske metodar

Fosterdiagnostiske metodar er anten invasive, som betyr at ei nål vert stukke gjennom magen til den gravide, eller ikkje-invasive. Døme på ikkje-invasive metodar er ultralyd og blodprøvar, medan morkakeprøve og fostervatnprøve  er invasive.

Teksten fortsett under figuren.

 Metodar for fosterdiagnostikk. (Figur: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet) 

Tidleg ultralyd

Den tradisjonelle ultralydundersøkinga som alle fekk tilbod om i svangerskapsveke 17 til 19 er ikkje sett på som fosterdiagnostikk og fell såleis ikkje inn under bestemmingane i bioteknologilova. Tidleg ultralyd derimot, som utførast i veke elleve til fjorten, er fosterdiagnostikk. Sjølv om apparatet og teknikken er den same, er føremålet med undersøkinga ulik, og det gjer at tidleg ultralyd reknast som  fosterdiagnostikk.

Ved ultralydundersøkingar bruker ein høgfrekvente lydbølgjer til å framstille bilde av fosteret i livmora til den gravide. Lydbølgjer sendes inn i livmora, og blir reflektert av foster, navlesnor, morkaka og anna vev i kroppen. Ulike vev gir ulike signal, og ved hjelp av datateknikk kan ein framstille bilete og gjere målingar av fosteret.

Tidleg ultralyd kan ikkje nyttast til undersøkingar av fosteret sitt arvemateriale. Ved den tidlege ultralydundersøkinga vil det bli bekrefta at fosteret lever, termindato blir fastsett, antal foster bestemt, status på morkaka og fostersekken blir vurdert, og det vil bli gjort ei oversiktsundersøking av fosteret sin anatomi. Her kan man finne kjenneteikn for kromosomavvik, som til dømes auka nakkefold som ofte er til stades hjå foster med eit ekstra kromosom 21 (Downs syndrom). Undersøkinga vil bli gjort mellom veke 11 og 14.

Kombinert ultralyd og blodprøver, såkalla KUB eller trippeltest, var tidlegare den vanlege fosterdiagnostiske metoden for dei gravide som hadde ein auka risiko for enkelte typar kromosomavvik. Denne undersøkinga bestod av ei tidleg ultralydundersøking og analyse av eit hormon kalla fritt beta-hCG og eit protein kalla PAPP-A frå ein blodprøve av den gravide. Fagmiljøa som no omorganiserer svangerskapsomsorga etter endringane i bioteknologilova, anbefaler at bruken av KUB blir avslutta. Dette gjer dei fordi bruk av NIPT betre kan berekne risikoen for kromosomavvik. Dei som no får påvist avvikande funn i undersøkinga med tidleg ultralyd, vil bli vist vidare til andre fosterdiagnostiske metodar. Dette kan vere meir detaljerte ultralydundersøkingar, NIPT-baserte testar, medan dei med påvist høg risiko vil bli vist direkte til invasiv fosterdiagnostikk.

Non-invasiv prenatal testing (NIPT)

NIPT er ein metode som nytter foster-DNA i mors blod til å teste fosteret for ei lang rekkje genetiske tilstandar. Det vil alltid vere mest DNA frå mor i blodet, men allereie i veke fem kan foster-DNA påvisast og etter kvart som fosteret veks aukar delen med foster-DNA.

I Noreg brukast NIPT i all hovudsak til testing av risiko for trisomi 13, 18 og 21. I cellene våre har vi 23 par kromosom, der dei to kromosoma i kvart par kjem frå mor og frå far. I nokre få tilfelle skjer det feil i celledanninga, slik at cellene får tre eksemplar av eit kromosom i staden for to. Dette kallast trisomi. Den vanlegaste forma for trisomi er trisomi 21 og då er det tre eksemplar av kromosom nummer 21. Denne tilstanden kallast Downs syndrom, oppkalla etter legen John Langdon Down som først skildra tilstanden i 1866. Dei to andre trisomiane ein kan teste for i Noreg er trisomi 13 og 18, som og vert kalla Pataus syndrom og Edwards syndrom (òg oppattkalla etter dei som først skildra syndromet).

Ei enkel blodprøve gjer at fosteret kan undersøkast for mange genetiske tilstandar. Foto: iStock.

Teknisk er det mogleg å gjere langt fleire genetiske analyser av fosteret enn det som er tillat i Noreg. I tillegg til trisomiane kan ein med NIPT sjå etter feil antal i kjønnskromosom, enkelte mindre kromosomfeil og også mange sjeldne enkeltgensjukdommar. Det er altså ikkje berre teknologien som avgrensar kva ein kan leite etter i fosterdiagnostiske undersøkingar, men og andre omsyn av medisinsk, etisk eller historisk karakter.

Gravide kan òg få tilbod om NIPT dersom kvinna er berar av ein kjønnsbunden arveleg sjukdom. Då kan NIPT nyttast til å fastsette kjønnet til fosteret for å avklare om fosteret kan ha arva sjukdommen.

NIPT kan òg nyttast til å fastsetje blodtypen til fosteret. Dette er aktuelt i tilfelle der mor har ein rhesusnegativ blodtype. Då kan mor danna antistoff mot fosterets blod dersom det er rhesuspositivt, noko som kan føre til livsfarleg blodsjukdom hjå fosteret. For å hindra dette testar ein fosteret hjå rhesusnegative gravide og gjev om naudsynt medisinar for å hindre at mor utviklar antistoff mot fosterets blod.

Kor god NIPT er til å påvise sjukdom eller utviklingsavvik, avheng både av tekniske eigenskap ved kvar einskild test og av kor hyppig tilstanden ein testar for er i gruppa som tar testen. Ein test sin diagnostiske sensitivitet skildrar ein test sin evne til å identifisere dei som faktisk har tilstanden, medan spesifisiteten skildrar kor godt testen gir negativt svar til dei som ikkje har tilstanden. NIPT-baserte trisomitestar har generelt høg sensitivitet og spesifisitet, men sidan tilstandane er forhaldsvis sjeldne (spesielt når testen blir tilgjengeleg for alle) er ikkje sannsynet for at fosteret har ein trisomi høg sjølv om testen viser auka risiko. Ein slik påvist auka risiko vil difor føre til ein etterfølgande invasiv test.

Falske positive testresultat, at testen visar auka risiko sjølv om fosteret er friskt, kan skuldast at arvematerialet frå fosteret eller morkaka har ei blanding av to og tre kromosom (dette kallast mosaikk), at fosteret har hatt ein tvilling som døde tidleg i svangerskapet, at mor har enkelte formar for kreft, eller ulike former for medisinsk behandling av mor. Falske negative testresultat, at testen er negativ sjølv om fosteret har kromosomavvik, kan skuldast låg fraksjon av DNA frå fosteret i mors blod (grunna overvekt hjå mor, tvilling eller trilling-svangerskap, eller nokre formar for kromosomfeil hjå fosteret) eller morkakemosaikk. Nokre gonger kan og testresultata vere umogleg å lese av. Feil i prøvetakinga, for lite blod eller for lang transporttid kan øydeleggje testen, eller så kan lite foster-DNA i blodet gjere at analysen ikkje er mogleg å gjennomføra.

For å sikre at NIPT takast på riktig tidspunkt og for å kontrollere antal foster i livmora må det derfor gjerast ein ultralyd samstundes med testen. Anbefalinga i Noreg er at NIPT gjerast etter veke 10 av svangerskapet. I den offentlege helsetenesta vil NIPT takast saman med tidleg ultralyd, mellom veke 11 og 14. Alle klinikkar som skal tilby NIPT må godkjennast, og dei første offentlege og private tilbydarane fekk godkjenning i august 2021.

Morkake- og fostervatnprøve

Cellene i morkaka deler det same genetiske opphavet som fosteret, medan fostervatnet inneheld celler frå fosteret. Med desse prøvane kan ein derfor i teorien påvise alle dei alvorlege arvelege eller genetiske sjukdommane hos fosteret. Morkake- og fostervassprøver er invasive prøver og det å ta prøvene fører med seg ein risiko for spontanabort på opp til 0,5 prosent.

Prøver frå morkaka blir som regel tekne i veke 11 eller 12. Prøver frå fostervatnet blir tekne noko seinare, frå veke 15. Prøvene blir vanlegvis tekne ved at legen stikk ein tynn kanyle gjennom magen til den gravide eller gjennom skjeden og inn i livmora. Legen bruker ultralyd under heile prøvetakinga for å sjå kor kanylen er, for ikkje å skade fosteret. Cellene som blir tekne ut, blir så brukte til å utføre genetiske analysar. Alt etter kva undersøkingar ein skal gjere, tek det nokre dagar eller veker å få prøvesvaret. Etter inngrepa er det tilrådd å ta det med ro, og i nokre tilfelle kan det vere naudsynt å sjukemeldast dersom arbeidet er fysisk tungt.

Morkake- og fostervassprøve gjev sikrare svar enn NIPT og reknast om diagnostiske, medan NIPT er rekna som ein test som angjev risiko. Alle med avvikande funn frå NIPT får tilbod om fostervassprøve før ei endeleg diagnose kan setjast. I framtida kan den diagnostiske kvaliteten på NIPT bli betre og gjere at dei invasive prøvane ikkje lengre er naudsynte.

Bioteknologilova om fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er definert i bioteknologilova sin § 4-1 første ledd som seier at «Med fosterdiagnostikk meinast i denne lov undersøkingar av føtale celler, foster eller ei gravid kvinne med det føremål å få informasjon om fosterets genetiske eigenskap eller for å påvise eller utelukka sjukdom eller utviklingsavvik hjå fosteret.»

Lova seier og at det ikkje er lov til å opplyse om fosterets kjønn før etter veke 12. Unntaket er undersøkingar i samband med arveleg kjønnsbunden sjukdom hjå mor. Det er heller ikkje tillat å nytte fosterdiagnostikk til farsskapstesting. Her er det nokre få unntak dersom graviditeten skuldast straffbare forhald. Alle som får fosterdiagnostikk har og krav på tilpassa genetisk rettleiing.

Kven har rett på fosterdiagnostikk?

Alle gravide skal få tilbod om tidleg ultralyd mellom veke 11 og 14.

Gravide som er 35 år eller eldre ved termindato skal få tilbod om NIPT-basert trisomitesting i den offentlege helsetenesta.

Gravide som har påvist auka risiko for å få et barn med alvorleg sjukdom eller utviklingsavvik, uavhengig av alder, skal òg få tilbod om tilpassa fosterdiagnostikk i den offentlege helsetenesta. Dette kan vere der kvinna eller partnar tidlegare har fått eit barn med alvorleg sjukdom eller utviklingsavvik, der kvinna eller partner har kjent risiko for å få eit barn med alvorleg sjukdom eller utviklingsavvik (til dømes grunna arveleg sjukdom) eller der ei ultralydundersøking har påvist teikn til utviklingsavvik.

Alle gravide, uavhengig av alder og risiko, har moglegheit til å gjere NIPT-basert trisomitesting mot eigenbetaling. Dette vil i praksis bety at testen kjøpast hjå ein privat tilbydar som har nødvendig godkjenning.

Alle som etter undersøking med NIPT har påvist auka risiko for trisomi, får tilbod om ein invasiv test for å stadfeste eller avkrefte funnet.

Etiske problemstillingar rundt fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk opnar for fleire etiske problemstillingar. I 2017 ble det registrert totalt 133 graviditetar med Downs syndrom i Norge. I 44 prosent av tilfellene ble det tatt abort. Av dei som gjorde fosterdiagnostikk for trisomi valde 90 prosent å avbryte svangerskapet da det blei påvist at fosteret har Downs syndrom.Foto: iStock.

Å leite etter avvik

Eit ideal som står sterkt i Noreg er idealet om eit samfunn der det er plass til alle, uavhengig av om ein blir fødd med særskilt behov for hjelp eller med alvorlege sjukdommar. Dette idealet kjem òg til uttrykk i formålsparagrafen til bioteknologilova, der det blant anna står at «bioteknologi utnyttast til beste for menneske i eit samfunn der det er plass til alle». Nokon kan meine det vil vere i strid med formålsparagrafen viss loven opnar for abort på grunn av visse eigenskapar ved fosteret.

Nokre som lever med ein tilstand som gir tilgang til abort etter fosterdiagnostikk, gir uttrykk for at dei kjenner seg uønskte, krenkte eller stigmatiserte. Men argumentet om stigmatisering kan òg verke andre vegen, ved at dei som vel fosterdiagnostikk, kan bli sett på som egoistiske og tekne for å rangere folk med funksjonshemmingar under funksjonsfriske.

Nokon vil oppfatte eit tilbod frå det offentlege som noko helsevesenet tilrår, og som dei bør ta imot. Nokon kan da òg oppfatte det som at det er forventa at dei skal ta abort viss fosteret til dømes har ein alvorleg sjukdom eller tilstand.

Rett til informasjon

Ein viktig samfunnsverdi er at kvart menneske i størst mogleg grad skal få avgjere sjølv korleis det vil leve. Dersom ein legg vekt på sjølvråderetten til den gravide, blir det viktig at kvinna sjølv eller paret sjølve må kunne velje det dei meiner er best for seg og sin familie når det gjeld reproduksjon. Da bør dei få vite så mykje som mogleg om fosteret viss dei ønsker det. Om et testtilbod det offentlege tilbyr alle gravide er noko som oppfattast berre som eit tilbod, vil det midlertidig vera ulike meningar om.  Ut frå ein rett til å vite mest mogleg er det å ha ansvaret for eit barn med utviklingshemming noko som påverkar livet til kvinna og familien så mykje at ho sjølv må få avgjere om ho vil bere fram barnet.

At gravide ønsker å vite mest mogleg og sjølve skal ha rett til å velje, talar for at tilbodet om fosterdiagnostikk bør vere så omfattande som mogleg. Men viss dei fleste gravide vel å ikkje få barn med ein viss tilstand, vil det bli fødd færre barn med denne tilstanden. Det kan bli oppfatta som systematisk sortering. Summen av dei individuelle vala kan såleis føre til utilsikta og uønskte konsekvensar for samfunnet, og det kan skje utan at det var intensjonen til dei enkeltmenneska som valde bort foster med denne eigenskapen. Det offentlege sitt tilbod om testing, kombinert med sjølvråderetten til dei gravide, kan på denne måten komme i konflikt med prinsippet om at samfunnet skal ha plass til alle.

Fosterdiagnostikk i framtida

Bioteknologiforliket i 2020 gjorde at alle som vil no har tilgang til genetisk fosterdiagnostikk for dei trisomiane som gjev Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Tidlegare var dette avgrensa til ei gruppe gravide med kjent auka risiko. Teknologien for å gjere fleire analyser basert på NIPT er allereie til stades, og testtilbodet er langt større i andre land. Diskusjonen om, og i kor stor grad, det ønskeleg å utvide den genetiske fosterdiagnostikken i Noreg ytterlegare vil komme.

I eit  utsegn i 2021 har Bioteknologirådet freista å setje ord på mange av dei utfordringane som framtidas fosterdiagnostikk kan medføre. (sett inn lenke https://www.bioteknologiradet.no/filarkiv/2021/07/2021-07-08-Fremtidens-genetiske-fosterdiagnostikk.pdf)

Spørsmål til diskusjon:

  • I framtidas fosterdiagnostikk vil ein potensielt kunne teste heile arvematerialet til fosteret for både alvorleg sjukdom, risiko for sjukdom og ulike eigenskapar. Da kan ein til dømes finne at det framtidige barnet vil få ein auka livstidsrisiko for å få kreft eller at barnet sine barn igjen vil ha høg risiko for å arve ein alvorleg sjukdom. Ein vil også kunne påvise genvariantar som er assosiert med ikkje-medisinske eigenskap, som til dømes intelligens og kreativitet. Skal alle slags genetiske undersøkingar av foster vere tillat i framtida, eller bør vi som samfunn setje grenser for kva ein kan teste for? Kor skal i så fall grensa gå?
  • I framtida kan genetiske undersøkingar av foster gjere det mogleg å få den same informasjonen om genetisk anlegg og eigenskapar hjå fosteret som ved ei genetisk undersøking av ein vaksen. Kor mykje skal foreldra kunne få vite om dei genetiske eigenskapane til fosteret før fødselen? Kor mykje ville du ønskt å vite om det var ditt barn? Kor mykje ville du ønskt at foreldra dine skulle få vite om deg, før du vart fødd?

Innhaldet på denne sida vart sist oppdatert i januar 2022. Ein tidlegare versjon vart laga i samarbeid med Helsedirektoratet, med støtte frå Forskingsrådet.

Kjelder: