Gentesting

Gentester kan fortelle om dine arvelige egenskaper og sykdomsrisikoer og gir mulighet for bedre medisinsk behandling og forebygging. Men det varierer fra person til person hvor mye vi ønsker å vite om våre genetiske anlegg.

 

Hvert menneskes arvestoff (DNA) er unikt og har betydning for blant annet utseende, sykdomsrisiko og kroppslige egenskaper (se temaside om arv og genetikk). En gentest er en undersøkelse av en persons arvestoff for å identifisere variasjon i et gen eller en DNA-sekvens. Genvarianter som vi er sikre på at gir sykdom, kaller vi genfeil. For å genteste en person trenger man biologisk materiale fra vedkommende, for eksempel blod eller spytt, som DNA kan hentes ut fra.

Testresultat fra gentest

Foto: iStock.

Arvestoffet kan undersøkes med ulike typer tester:

  • Kromosomanalyser innebærer at man ser på antall kromosomer og om det er strukturelle endringer i disse. Ved den vanligste formen for Downs syndrom har personen et ekstra kromosom 21, altså tre i stedet for to.
  • Gentester innebærer at man ser på oppbyggingen av enkeltgener. Genfeil i ett enkelt gen, eller en kombinasjon av genfeil i flere gener, kan gi risiko for ulike arvelige sykdommer.

Det er stor forskjell mellom ulike typer gentester når det gjelder hvor presise svar de gir om en persons arveanlegg, og hvor nyttig denne informasjonen er for forebygging eller behandling av sykdom. Hvordan disse arveanleggene gir seg utslag i kroppen til den enkelte, avhenger av et avansert og foreløpig lite kjent samspill mellom gener, miljø og livsstil. Det forskes også mye på hvordan genetikken vår påvirker personlige egenskaper som ikke nødvendigvis er forbundet med sykdom, som for eksempel personlighetstrekk og egenskaper. Her antas det at samspillet mellom arv og miljø er særlig komplisert og viktig.

De fleste gentester foretas i helsevesenet, men flere typer gentester kan kjøpes på apotek eller over internett.

SE FILM: Genetisk sykdom – jakten på sykdomsgenet (Bioteknologiskolen)

 

Genvarianter og sykdom

DNA er lange molekyler som består av to tråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbeltspiral. Trådene er bygget opp av de kjemiske basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Hver av basene på den ene tråden er koblet til en base på den andre tråden, slik at de to sammen danner et basepar (se temaside om arv og genetikk). Vi har totalt 3,2 milliarder basepar DNA i hver celle i kroppen vår.

Figur 1. Barn arver ett kopi av hvert gen fra hver av foreldrene. Ved dominant arv vil barnet bli sykt dersom det arver sykdomsgenet fra én av foreldrene. Ved recessiv arv må barnet arve sykdomsgenet fra begge foreldrene for å bli sykt.  Dersom barnet arver ett recessivt sykdomsgen, blir det bærer av sykdommen og kan føre det videre til sine egne barn. Figur: Sigrid Thoresen/Bioteknologirådet.

Figur 1. Barn arver én kopi av hvert gen fra hver av foreldrene. Ved dominant arv vil barnet bli sykt dersom det arver sykdomsgenet fra én av foreldrene. Ved recessiv arv må barnet arve sykdomsgenet fra begge foreldrene for å bli sykt. Dersom barnet arver ett recessivt sykdomsgen, blir det bærer av sykdommen og kan føre det videre til sine egne barn. Figur: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND-4.0.

Selv om alle mennesker har de samme genene, har vi ikke helt identisk gensekvens (rekkefølgen på basene A, C, G og T i genene våre). Noen genvarianter gjør at genene får ulik aktivitet, det vil si at vi produserer ulike mengder proteiner fra genene. Andre varianter gir utslag på hvordan proteinet ser ut og fungerer. Dette er med på å gi oss forskjellige egenskaper og utseende. Vi har to kopier av hvert gen, der den ene er arvet fra far og den andre fra mor. Derfor har hver av oss i mange tilfeller to ulike varianter av et gen.

Noen sykdommer skyldes at man har en bestemt variant av ett enkelt gen. Disse kalles monogene sykdommer. I dag kjenner vi til rundt 5000 genfeil som kan føre til monogen sykdom, men det er bare utviklet gentester for cirka 400 av dem. De fleste monogene sykdommer er slik at du må arve genvarianten som gir sykdom, fra begge foreldrene for at du skal bli syk. Dette kalles recessive genetiske sykdommer. Dersom begge foreldrene har én kopi hver av genvarianten som gir en sykdom, er det 25 prosent sannsynlighet for at barnet får sykdommen (figur 1). Ett eksempel på en slik sykdom er cystisk fibrose (les mer om cystisk fibrose her). En person som kun har arvet én kopi av slike sykdomsgener, vil ikke selv utvikle sykdom, men er bærer av genfeilen og kan komme til å gi den videre til sine barn. I Norge er 1 av 30 bærere for denne sykdommen.

Enkelte monogene sykdommer er såkalt dominante. Det vil si at det er nok å arve genvarianten som gir sykdom fra én av foreldrene. Dersom en av foreldrene har én kopi av denne genvarianten, er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet arver denne sykdomsdisposisjonen og dermed utvikler sykdommen (se figur 1). Huntingtons sykdom og flere arvelige kreftformer er eksempler på slike sykdommer (les mer om Huntingtons sykdom her).

I de fleste tilfeller er det slik at bestemte genfeil øker risikoen for at man får en sykdom, uten at man med sikkerhet kommer til å få sykdommen. For eksempel har personer med bestemte genfeil i de såkalte «brystkreftgenene» BRCA1 og BRCA2 økt sannsynlighet for å få brystkreft. Noen av disse genfeilene gir mellom 60 og 80 prosent sannsynlighet for å utvikle brystkreft i løpet av livet. Det er en høy risiko, men likevel har en kvinne med en mutasjon som gir 60 prosent økt risiko for brystkreft en 40 prosent sjanse for å gå gjennom livet uten å få brystkreft.

Genetiske undersøkelser

Ved en genetisk undersøkelse der man studerer spesifikke genvarianter, trenger man celler fra den som skal testes, siden cellene inneholder personens DNA. Arvestoffet (DNA) isoleres, og det kopieres opp mange eksemplarer av akkurat det genet eller de genene som skal undersøkes. Deretter undersøker man hvilke varianter den som tester seg, har av de aktuelle genene. Den norske bioteknologiloven har et tydelig skille mellom gentester av syke og av friske personer (se figur 2). Syke personer kan ta en diagnostisk gentest for å undersøke om sykdommen de har, skyldes genetiske faktorer. På denne måten kan de bli diagnostisert, få behandling dersom det finnes, og få anslått risikoen for å føre sykdommen videre dersom de får barn.

Gentester av friske personer gir ofte informasjon om risiko for fremtidig sykdom. Slike tester deles inn i ulike kategorier:

  • Presymptomatiske tester: tester som påviser om du har en bestemt genfeil som helt sikkert vil gi sykdom senere i livet.
  • Prediktive tester: tester som viser om du har en bestemt genfeil som gir deg økt risiko for sykdom i løpet av livet.
  • Bærerdiagnostiske tester: tester som påviser om du er bærer av genfeil som kan føres videre og gi sykdom i senere generasjoner.

Teksten fortsetter under figuren.

Figur som viser ulike typer gentester

Figur 2. Diagnostisk, presymptomatisk, prediktiv og bærerdiagnostisk testing. Figur: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND 4.0.

 

Gentester kan også brukes for å undersøke andre egenskaper, som kan være mer eller mindre knyttet til sykdom og helse:

  • Farmakogenetiske tester: gentester som påviser genvarianter som er av betydning for hvordan kroppen responderer på legemidler, eller for hvordan legemidler brytes ned i kroppen. Testene kan brukes til å unngå legemidler du ikke tåler, eller til å finne ut hvilke legemidler du har best nytte av og riktig dosering av dem.
  • Tester som gir opplysninger om egen kropp og utseende, men som ikke er knyttet til bestemte sykdommer. Eksempler er tester for lukt- og smakssensitivitet, øyefarge (for eksempel hos et foster) eller muskeltype.
  • Tester for slektskap, etnisitet eller andre egenskaper relatert til identitet eller personlighet.

Ny teknologi gjør det mulig å få informasjon om hele arvematerialet (genomet) til en person ved hjelp av en blod- eller spyttprøve. Slik helgenomsekvensering gir unike muligheter for medisinsk diagnostikk og for forskning på arvelige årsaker til sykdom og menneskets egenskaper. Men i større grad enn ved målrettet undersøkelse av enkeltgener, kan man samtidig finne informasjon om genetisk risiko for sykdommer som ikke henger sammen med problemstillingen man ville undersøke. Man kan også finne genvarianter vi foreløpig ikke kjenner funksjonen til. Disse kalles gjerne VUS-er, en forkortelse for «varianter av ukjent signifikans».

Dette åpner for nye dilemmaer: Hvis en forsker eller lege tilfeldigvis oppdager at en person er arvelig disponert for en alvorlig sykdom som man i utgangspunktet ikke lette etter – skal personen få beskjed? Eller er det riktigst å skjerme personen for informasjon som han eller hun ikke har bedt om? Ulike personer har forskjellig innstilling til om de ønsker denne informasjonen eller ikke. Man kan gjøre skade både ved å gi for mye risikoinformasjon til en person og ved å holde tilbake risikoinformasjon.

 

Genetiske selvtester

Avlang, fiolett pappeske med teksten "Selvtest for kvinner. Økt risiko for blodpropp ved inntak av østrogen"

Denne genetiske selvtesten var i en periode til salgs på norske apoteker. Foto: Andreas Tjernshaugen.

Gentester ble lenge bare brukt innen medisinsk forskning eller som en del av diagnostikk og behandling i regi av helsevesenet. Disse testene var i hovedsak for sjeldne, arvelige tilstander der det er en klar sammenheng mellom genfeil og sykdom. Etter hvert som prisen på teknologien har falt, har det også vokst fram et privat tilbud av genetiske selvtester. Disse kan ofte kjøpes over internett, uten at helsepersonell eller en lege er involvert. Enkelte genetiske selvtester selges også i norske apoteker.

Gentester som er viktige for helsen din, tilbys i helsevesenet. De genetiske selvtestene som selges på apoteket, er i hovedsak for mindre alvorlige sykdommer og tilstander eller for egenskaper som ikke er knyttet til sykdom. Ett eksempel er en test for en genvariant som viser om du har genet som produserer raske muskelfibre som kan være fordelaktig i idretter som krever eksplosiv styrke. Det er stor variasjon i hvor sikre svar ulike selvtester gir. Mange forskere og fagpersoner innen genetikk mener flere av testene ikke gir særlig nyttig informasjon, og noen av dem stiller spørsmål ved om slike tester skal kunne selges til forbrukere utenfor helsevesenet. Andre synes at så lenge kundene selv betaler for testene – og så lenge testene ikke gjør skade – bør de tillates. Helse- og omsorgsdepartementet har imidlertid uttalt at det er forbudt å sende inn en genetisk selvtest med materiale fra noen andre enn deg selv.

Enkelte utenlandske selvtestfirmaer selger også noen av de samme sykdomstestene som helsevesenet bruker, for eksempel test for arvelig brystkreft. Også tester for alvorlig sykdom som det ikke finnes noen kur mot – for eksempel Alzheimer og Parkinsons sykdom – tilbys på utenlandske nettsteder. En utfordring ved et slikt internasjonalt marked er at det finnes en rekke ulike varianter av en genfeil. Bedrifter som for eksempel tilbyr selvtester for brystkreft fra USA, undersøker ikke nødvendigvis for de variantene som er mest vanlige i Norge. 

 

Lovverk og etikk

Det er frivillig om man ønsker å genteste seg eller ikke. Bioteknologiloven er basert på prinsippet om selvbestemmelse (autonomi) og respekt for enkeltpersoners integritet. Det vil si at hver enkelt person skal ha rett til å bestemme hva man ønsker å vite og ikke vite om de genetiske anleggene sine. Alle typer gentester krever samtykke fra den som skal testes. Verken helsepersonell eller andre har lov til å sende inn en gentest av deg uten at du er klar over det og har godkjent det.

Opplysninger om helseforhold og slektskap er beskyttet av personopplysningsloven. I tillegg inneholder bioteknologiloven et eget regelverk for bruk av genetiske opplysninger. Årsaken til denne særreguleringen av genetisk informasjon er dels at slik informasjon regnes som sensitive personopplysninger, men også at genetiske opplysninger skiller seg fra andre typer personopplysninger. For det første kan genene fortelle noe om en persons fremtidige risikoer og anlegg, og arveanleggene kan ikke endres med livsstilsendringer, medisiner eller lignende. For det andre kan genetiske anlegg hos en person si noe om nære familiemedlemmers sannsynlighet for å ha de samme anleggene.

Doktor veileder pasienter

Gentester kan være vanskelige å fortolke og å forholde seg til. Dersom du tar en  gentest som viser fremtidig sykdomsrisiko, har du krav på genetisk veiledning. Foto: iStock.

Det er forbudt for andre enn helsepersonell å «be om, motta, besitte eller bruke» prediktiv, presymptomatisk eller bærerdiagnostisk genetisk informasjon om deg – altså informasjon som sier noe om dine genetiske risikoer. Dersom du har gjennomført en gentest som viser økt risiko for eksempel for brystkreft, har altså verken arbeidsgiver, forsikringsselskap eller andre lov til å kreve at du forteller dem om det – og de har heller ikke lov til å bruke denne kunnskapen, selv om du eller noen andre har gitt den til dem. Dette er for å unngå såkalt genetisk diskriminering, altså at mennesker forskjellsbehandles på grunn av arveanlegg. Diagnostiske gentester, som fastslår om en pasient har utviklet en bestemt sykdom, behandles som andre tester i helsevesenet.

Barn og ungdom under 16 år kan bare gentestes for sykdomsrisiko hvis undersøkelsen kan påvise forhold som kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet dersom det får rett behandling. Barnets foresatte har krav på å få genetisk veiledning hvis barnet skal gjennomføre en slik test. Genetisk veiledning innebærer at helsepersonell som er spesielt kvalifisert til denne typen arbeid, skal hjelpe deg, og familien din om nødvendig, til å forstå hva testen går ut på, og hvilke følger svaret kan få for deg og din familie. En viktig del av genetisk veiledning er å få hjelp til å forstå hvordan en eventuell sykdom vil utvikle seg, og hva som er tilgjengelige behandlingsmuligheter. Dersom du som en frisk, voksen person vurderer å ta en gentest som kan gi prediktiv, presymptomatisk eller bærerdiagnostisk informasjon, har du også krav på genetisk veiledning før du eventuelt tar testen. Det er fordi du skal kunne gjøre et valg basert på best mulig informasjon før du eventuelt gir samtykke til å gjennomføre testen. Det er ikke krav om genetisk veiledning eller skriftlig samtykke for å gjennomføre diagnostiske gentester.

Det er noen uklarheter rundt hvordan genetiske selvtester er regulert i Norge. De fleste gentestene som selges på norske apoteker, er produsert av utenlandske firmaer. Kunden sender prøven til utlandet for analyse, og testresultatene leveres på en passordbeskyttet nettside. Norske myndigheter har uttalt at disse testene ikke omfattes av bioteknologiloven, fordi slikt salg til privatpersoner skjer utenfor helsetjenesten og fordi analysen av testene og utleveringen av prøvesvarene ikke foregår i Norge. Det betyr også at bioteknologilovens bestemmelser om genetisk veiledning ikke gjelder, selv for tester som gir prediktiv genetisk informasjon. Utenlandske firmaer som tilbyr gentester for sykdomsrisiko over internett eller over disk, har i dag ulik praksis når det gjelder genetisk veiledning. Noen firmaer tilbyr veiledning, noen krever at kunden har konsultert en lege, mens andre gir en anbefaling om at kunden snakker med legen sin i etterkant.

 

Før du tester deg

Før du eventuelt bestemmer deg for å ta en gentest, er det viktig å tenke grundig over hva slags informasjon testen gir, hva du vil bruke testsvaret til, og hvordan denne informasjonen kan påvirke deg. Det er også viktig å ha kjennskap til testenes begrensninger.

Dersom en gentest undersøker genfeil som er forbundet med alvorlig sykdom som det ikke går an å behandle eller forebygge, er det viktig å tenke over om dette er informasjon du ønsker. Noen vil ønske å få informasjon om en økt risiko for å få for eksempel Alzheimer, fordi de vil bruke denne informasjonen til å planlegge livet sitt. For andre vil et slikt testresultat skape bekymring og uro, uten at man kan gjøre tiltak for å endre sykdomsrisikoen. I begge tilfeller er det viktig å huske at gentester for sykdomsrisiko ikke gir svar på om du helt sikkert kommer til å utvikle sykdommen. Vi har alle en viss risiko for å utvikle en rekke ulike sykdommer i løpet av livet, og livsstil kan påvirke risikoen mer enn de fleste gener.

 

 

Spørsmål til diskusjon

 

  • Hvor mye ønsker du å vite om dine egne genetiske anlegg og sykdomsrisikoer? Ville du tatt en test for å få vite om du kom til å utvikle en alvorlig og uhelbredelig sykdom i løpet av livet?
  • Bør det være begrensninger på salget av genetiske selvtester for tilstander og egenskaper som ikke er relevante for medisinsk diagnostisering eller behandling?
  • Bør foreldre kunne genteste egne barn for egenskaper eller anlegg som ikke er av medisinsk betydning, som for eksempel om barnet har muskler som passer best for sprint eller utholdenhetsidrett?
  • Dersom du tok en gentest på et sykehus, og helsepersonellet oppdaget da de analyserte testen, at du har økt risiko for en annen arvelig sykdom enn den du testet deg for: Ville du ønsket at de fortalte deg om dette utilsiktede funnet? Synes du de bør ha plikt til å fortelle deg det?

 

Innholdet på denne siden ble sist oppdatert i februar 2017.

Send oss en epost om du har spørsmål eller kommentarer til innholdet.

Siden ble opprettet: 07.07.2010. Siden ble oppdatert: 17.03.2017

© 2017 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter