Hva betyr det å få kartlagt alle genene?
I 2007 fikk de to første personene i verden hele sitt arvestoff detaljkartlagt. Det var bioteknologigründeren Craig Venter og nobelprisvinner James Watson som var de første. Mens det kostet millioner å få kartlagt arvestoffet til Watson og Venter har prisen siden falt som en stein, og den fortsetter å falle. Tiden det tar å gjøre slike analyser har falt på samme måte. Det som tidligere tok måneder kan nå gjøres på timer. Ett av firmaene som leverer maskiner for DNA-sekvensering sier at de nå har teknologi til å sekvensere hele arvestoffet til en person for mindre enn 1000 kroner og på under 60 minutter. Ingen ting tyder på at denne utviklingen vil stoppe med det første, og kanskje kan du en dag gjøre det på nærmeste apotek eller til og med hjemme.
Å kjenne rekkefølgen på samtlige DNA-baser i arvestoffet gir nye muligheter for å sette diagnose og til å forske på arvelige årsaker til sykdom og andre egenskaper. Fullstendig sekvensering er nå tatt i bruk i Norge for å finne årsak til sjeldne genetiske sykdommer, i kreftforskning og i medisinsk forskning. For eksempel kan man etter å ha sekvensert hele arvestoffet raskt finne ut om en person har en av de over 7000 kjente sykdomsrelaterte DNA-mutasjonene. Slike undersøkelser kan gi mulighet for tidlig forebygging og behandling av arvelige sykdommer.
Hva vil du vite?
Å kjenne hele arvestoffet sitt høres kanskje forlokkende ut, men er på ingen måte uten konsekvenser. For det første: Vil du virkelig vite om du kommer til å få en av de over 7000 sykdommene? Gjelder det også om du ikke kan gjøre noe for å unngå å bli syk? I de fleste tilfellene vil du heller ikke få vite sikkert om du vil bli syk, men bare få høre at du har en større sannsynlighet som for eksempel fra 0,1 % til 0,2 %. Hvis du har et sykdomsgen, er det 50 % sannsynlig at dine søsken har det samme. Vil du fortelle dem – også om de ikke ville ta testen selv? Vi er alle bærere av genfeil som er helt ufarlig for oss siden vi også ofte har et normalt gen. Men hvis du finner en partner som er bærer av den samme genfeilen, er det 25 % sannsynlig at et barn dere får vil få sykdommen. Vil du ønske at din fremtidige partner også tester seg for de samme genfeilene – for det fremtidige barnets beste?
Selv om du får kartlagt hele arvestoffet vet vi langt ifra alt om hvordan gene fungerer. Dette jobber forskere med og de forstår hver dag mer og mer av genenes betydning og hvordan genene virker sammen med miljøet. Men den som får sekvensert alle genene sine må være forberedt på å få nye svar i mange år etter å ha blitt sekvensert.
Vil du kartlegge hele arvestoffet ditt?
Les mer: Gener som påvirker nedbryting av koffein.
Teksten er produsert til et skoleprosjekt i samarbeid med Naturfagsenteret. Prosjektet lanseres i 2019.
