Genetiske undersøkelser i alle livets faser

EVALUERING AV BIOTEKNOLOGILOVEN:

Vi får stadig mer kunnskap menneskets DNA. Men hvordan bør denne kunnskapen forvaltes? Spørsmålet preger de etiske debattene rundt bruk av genetiske undersøkelser på embryo, foster og fødte.

Helt siden vi for første gang lærte å lese DNA-koden, har genetisk informasjon blitt betraktet som noe helt unikt. Det finnes flere grunner til at genetiske opplysninger regnes som særlig sensitive: Genene dine er unike for deg, de endrer seg ikke over tid, og de kan gi innsikt i din helse – nå og i fremtiden. I tillegg deler du varianter av gener med dine familiemedlemmer, noe som gjør at informasjonen er relevant også for andre enn deg selv.

De siste årene har vi sett en betydelig utvikling i teknologiene som brukes til å lese DNA. Da det menneskelige arvematerialet (genomet) først ble kartlagt på 1990-tallet, tok det 13 år å fullføre. I dag kan tilsvarende informasjon leses på ett til to døgn, til en brøkdel av prisen. Samtidig har kunnskapen om hvordan genetikk er knyttet til egenskaper og sykdom økt betraktelig.

Ny genteknologi gir oss tilgang til stadig mer detaljert informasjon om liv og helse. Men hva som faktisk anses som nyttig informasjon, handler ikke bare om hva vi kan finne ut, men også om hva vi vil og bør vite, og hvordan vi skal bruke denne informasjonen.

I tre separate uttalelser gir Bioteknologirådet råd om genetiske undersøkelser ved livets ulike faser.

Gentesting ved livets begynnelse

I livets aller tidligste fase dannes det befruktede egget. Dette lille egget – også kalt embryo – bærer allerede med seg hele oppskriften på et menneske. Øyenfarge, hårfarge, høyde, og tusenvis av andre små detaljer, inkludert genvarianter som påvirker risiko for sykdom, ligger skrevet i DNA.

En metode kalt preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) gjør det mulig å genteste et befruktet egg før det settes inn i livmoren. Dette tilbys i dag til par som ønsker å få barn, der én eller begge har, eller er bærere av, en alvorlig arvelig sykdom. Selv om den mest presise betegnelsen er PGT, bruker vi begrepet preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) videre i denne artikkelen, ettersom det er dette som benyttes i bioteknologiloven.

Helt siden PGD ble introdusert i Norge på begynnelsen av 1990-tallet, er det flere spørsmål som har stått sentralt i debatten: Hvem skal få tilbud om PGD? Og hva skal det være lov å teste for? Bioteknologiloven setter i dag flere begrensninger, hvor det blant annet er krav om at tilstanden man tester for skal være alvorlig i tillegg til at det skal være høy sannsynlighet for at sykdommen videreføres til barnet.

Bioteknologirådet har opp gjennom årene tatt opp flere viktige spørsmål rundt PGD. En sentral del av diskusjonen har vært om Norge bør utvide muligheten til å bruke PGD til å omfatte flere arvelige, genetiske sykdommer.

PGD – endringer på vei

En ny lovproposisjon ble våren 2025 lagt fram og er nå til behandling i Stortinget. I forslaget legges det opp til at vurderingen av hvem som kan få PGD, skal bli tydeligere og mer helhetlig. Det inkluderer at man ikke lenger bare skal se på om sykdommen er alvorlig, men også ta hensyn til hvor mye lidelse, smerte og belastning sykdommen, eller behandlingen av sykdommen, fører med seg. Dersom forslaget blir vedtatt, vil det i praksis bety at flere vil få tilbud om PGD – for eksempel personer som har spesifikke genvarianter som gir økt risiko for brystkreft.

En diskusjon som har vært viktig for Bioteknologirådet i forbindelse med lovens evaluering, er om loven bør endres slik at genetisk testing av embryo ikke lenger begrenses til alvorlig arvelig sykdom, men også kan brukes i vanlig IVF. I motsetning til PGD – hvor man tester spesifikke gener – er PGT-A en undersøkelse av alle kromosomene i et embryo. Metoden gjør det mulig å velge ut embryo som har et normalt antall kromosomer, og som dermed kan ha større sjanse for å resultere i en vellykket graviditet. I Norge er genetisk testing av embryo i vanlig IVF ikke tillatt, men det diskuteres mye i fagmiljøene om dette bør endres. Et flertall av Bioteknologirådets medlemmer mener at loven bør endres for å tillate genetiske undersøkelser som PGT-A, forutsatt at dette gjøres for å øke sannsynlighet for vellykket graviditet og fødsel.

Fosterdiagnostikk med en enkel blodprøve

Det har lenge vært mulig å analysere arvematerialet til et foster, mens det fortsatt ligger i mors mage. Slik testing er definert som fosterdiagnostikk, og er regulert i et eget kapittel i bioteknologiloven.

Selv om genetisk fosterdiagnostikk har vært tilgjengelig i flere tiår, er det særlig er en nyere metode – NIPT – som skaper mye debatt. NIPT står for Non-invasiv prenatal testing og er en metode som gjør det mulig å analysere fosterets genetiske egenskaper ut fra en blodprøve av den gravide kvinnen, uten risiko for fosteret.

I 2020 gjorde Stortinget gjorde flere endringer i tilbudet om fosterdiagnostikk. Blant annet ble det vedtatt at NIPT skal tilbys alle gravide over 35 år gjennom det offentlige helsevesenet, og at NIPT skal bli tillatt for alle mot egenbetaling. Endringene betød i praksis at genetisk fosterdiagnostikk – som før var forbeholdt en forholdsvis liten gruppe med høyere risiko for kromosomavvik – nå er tillatt for alle gravide i Norge.

I dag brukes NIPT i hovedsak for å teste for økt risiko for tre ulike tilstander: trisomi 13, 18 og 21. Det er imidlertid praktisk mulig å teste for mer, og utviklingen innen genetikk gjør at det i fremtiden vil bli mulig å teste for stadig flere tilstander. Kombinert med at genetisk fosterdiagnostikk nå er tillatt for alle, aktualiserer dette flere spørsmål: hvem skal få tilbud om NIPT i det offentlige? Hva skal vi teste for?

Et spørsmål som har vært viktig for Bioteknologirådet er hvordan fremtidige fosterdiagnostiske metoder skal vurderes. I dag skal nye metoder godkjennes av departementet og det er ikke noe formelt krav til en etisk vurdering. Bioteknologirådet mener dette er uheldig og anbefaler at loven må stille krav om etiske og samfunnsmessige vurderinger ved godkjenning av nye metoder for fosterdiagnostikk.

Gentesting av det fødte mennesket

Det finnes flere grunner til at noen tilbys genetisk undersøkelse i helsetjenesten. Noen har symptomer eller plager som man mistenker har en genetisk årsak, der formålet med testen er å stille en diagnose. Andre er tilsynelatende friske, men utredes fordi det finnes en kjent arvelig sykdom i familien, eller det foreligger mistanke om en slik tilstand.

Genetiske undersøkelser av fødte er mindre omdiskutert enn PGD og fosterdiagnostikk. Det handler blant annet om at slike tester ikke reiser de samme kontroversielle spørsmålene om å velge ut eller velge bort embryo eller foster. Likevel kan resultatene av en genetisk undersøkelse hos fødte også reise komplekse etiske problemstillinger.

I forbindelse med lovevalueringen var Bioteknologirådet spesielt opptatt av ett spørsmål: Bør leger – uten pasientens samtykke – kunne kontakte familiemedlemmer dersom de får kjennskap til en alvorlig arvelig sykdom i en familie? Dette handler om såkalt oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet, og er et krevende etisk dilemma. Tenk deg følgende situasjon: Du er lege og har nettopp utredet en pasient med eggstokkreft. I løpet av utredningen er det gjennomført en gentest som avdekker en genfeil i BRCA1-genet – en mutasjon som også andre i familien kan ha uten å vite om det. Du oppfordrer pasienten til å informere sine nærmeste slektninger, slik at de kan bli testet og eventuelt få forebyggende behandling. Men pasienten ønsker ikke å informere familien. Hva gjør du da?

Dette er et reelt og vanskelig dilemma, fordi det finnes gode argumenter på begge sider. På den ene siden står helsepersonells taushetsplikt og pasientens rett til personvern og selvbestemmelse – som er grunnleggende prinsipper i helsetjenesten. En pasient skal som hovedregel ha kontroll over hvem som får tilgang til egne helseopplysninger. På den andre siden kan det å dele genetisk informasjon være avgjørende for at familiemedlemmer kan ta livsviktige valg om forebygging eller behandling.

Bør hensynet til mulig sykdom hos familien veie tyngre enn pasientens ønske om taushet? Eller bør pasienten selv få bestemme om en lege kan oppsøke familiemedlemmer?

Bioteknologirådets anbefalinger:

Illustrasjon: Genetiske udnersøkelser i alle livets faser, fra embryo til foster og fødte av Rasi Bhadramani/iStock