For første gang har utviklingen av den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons blitt bremset – med en genterapi. Resultatene beskrives som spektakulære.
Det begynner ofte med dårligere koordinasjon, glemsomhet og ufrivillige bevegelser i kroppen. Etter hvert blir det stadig vanskeligere å kontrollere kroppen og man får problemer med å snakke og svelge. Mot slutten av den dødelige sykdommen trenger man hjelp til alt i hverdagen. Slik utvikler Huntingtons sykdom seg – en arvelig, hjernesykdom som det i dag ikke finnes noen behandling eller kur for. Men nå gir en liten utprøving på mennesker nytt håp.
– Vi hadde aldri i våre villeste drømmer forventet at sykdommen kunne bremses med hele 75 prosent, sier professor Sarah Tabrizi, som har ledet den kliniske utprøving ved Huntington’s Disease Centre ved University College London i en pressemelding.
Første genterapi for Huntingtons
Pasienter med Huntingtons sykdom har en genfeil som gjør at kroppen produserer en unormal versjon av proteinet huntingtin. Denne unormale versjonen hoper seg opp og gjør skade på nervecellene og fører til at nervecellene gradvis svinner bort.
Nå har forskere for første gang utviklet en genterapi som skal bremse utviklingen av den alvorlige hjernesykdommen. En genterapi er et biologisk legemiddel som består av DNA eller RNA, som tilføres mennesker for å behandle en sykdom. Den genterapien som nå omtales for Huntingtons sykdom, skiller seg imidlertid fra tradisjonelle genterapier. Mens tradisjonelle genterapier i hovedsak innebærer å tilføre et nytt gen for å erstatte et defekt gen, er den nye terapien mot Huntingtons utformet slik at den produserer mikroRNA (miRNA), som skal fungere som en slags bryter for å skru av produksjonen av det unormale og skadelige proteinet, og dermed bremse sykdomsutviklingen.
Behandlingen ble testet i en liten klinisk utprøving med 29 deltakere som ble fulgt i tre år. Resultatene er oppsiktsvekkende: etter 36 måneder var sykdomsutviklingen bremset med hele 75 prosent i pasienter som fikk behandlingen sammenliknet med en kontrollgruppe. Studien er imidlertid ennå ikke publisert og fagfellevurdert.
Utfordrende inngrep
Levering av genterapi til hjerneceller er en stor utfordring, og i dette tilfellet har legene tilført genterapien gjennom et tynt rør som er satt inn i hjernen. Det innebærer en nevrokirurgisk operasjon og tar mellom 12-18 timer. Dette er med andre ord en kompleks behandling som også antas å bli svært kostbar, men som forhåpentligvis vil gi stor gevinst for mennesker med Huntingtons.
Selskapet som har utviklet genterapien – UniQure – har uttalt til BBC at de vil søke om markedsføringsgodkjenning hos de amerikanske legemiddelmyndighetene, FDA, i 2026.
Kilde:
www.bbc.com/news/articles/cevz13xkxpro
Genterapi og Huntingtons sykdom
- Huntingtons sykdom er en genetisk, arvelig sykdom og skyldes feil i huntingtin-genet (HTT). Feilen skyldes at DNAsekvensen CAG repeteres unormalt mange ganger. Dette gjør at det dannes et dysfunksjonelt protein som hoper seg opp og gjør skade i hjernen.
- De første symptomene inntreffer i alderen 30-55 år og gjennomsnittlig levetid etter sykdomsdebut er rundt 15 til 25 år.
- Huntingtons sykdom har dominant arvegang, som betyr det vil være 50% sannsynlighet for at en person arver sykdommen, dersom en av foreldrene er syk.
- I Norge er det rundt 350-400 mennesker som lever med Huntingtons sykdom.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser
