NIPT kan brukes for å lete etter risiko for kromosomavvik hos et foster i en blodprøve fra mor. En ny studie viser at uvanlige resultater på testen kan gi utilsiktet informasjon om mors helse.
Under svangerskapet finnes små mengder cellefritt DNA fra morkaken i mors blod. Fordi morkaken vanligvis har samme genetiske profil som fosteret, kan en analyse av mors blod (NIPT) gi informasjon om fosterets genetiske egenskaper. Resultater etter NIPT som indikerer økt sannsynlighet for kromosomavvik vil alltid være forbundet med usikkerhet, og må følges opp med en fostervannsprøve for å gi et sikkert svar. Men en sjelden gang – hos omtrent én av 8000 – er resultatet av selve NIPT-testen uvanlig, eller umulig å tolke.
En studie, ledet av Diana W. Bianchi ved National Institutes of Health (NIH) i USA, ble gjort å finne ut hva som lå bak de uvanlige testresultatene. Forskerne undersøkte 107 symptomfrie kvinner med uvanlige resultat på NIPT-testen. Kvinnene fikk både en omfattende medisinsk undersøkelse og MR-undersøkelse. Hos 52 av kvinnene (48,6 prosent) fant forskerne kreftsykdom som ikke tidligere var kjent. Blant disse kvinnene fant man flere ulike kreftformer.
Blant de 55 kvinnene som ikke fikk påvist kreftsykdom, fant forskerne annen forklaring hos 30 kvinner. Hos kun tre av disse var årsaken et fosteravvik.
Forskerne bak studien mener at deres resultater viser at det er viktig at kvinner med uvanlige resultater på NIPT testen raskt følges opp og utredes for mulig underliggende sykdom.
