For første gang i historien er en person blitt behandlet for den alvorlige muskelsykdommen spinal muskelatrofi, mens vedkommende bare var et foster.
– Barnet er behandlet og viser ingen symptomer på tilstanden, sier Michelle Farrar, barnelege og nevrolog ved Universitetet i New South Wales i Sydney til tidsskriftet Nature.
Barnet, en to og et halvt år gammel jente fra Memphis, har den alvorlige, arvelige muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA). SMA skyldes en forandring i arvematerialet som gjør at muskulaturen hos personen som rammes, gradvis svinner bort. Det finnes flere behandlinger for SMA som kan bremse sykdomsutviklingen, men ingen av disse har vært prøvd ut så tidlig som i fosterstadiet – inntil nå.
Spinal muskelatrofi (SMA)
SMA er en arvelig, genetisk muskelsykdom og skyldes en endring i SMN1- genet. Endringen påvirker de motoriske nervecellene i ryggmargen og fører til gradvis svinn av muskulatur. Sykdommen er alvorlig og fremadskridende, og gir symptomer som muskelsvakhet, pustevansker og problemer med svelging.
SMA er en recessiv genetisk sykdom, noe som betyr at både mor og far må være bærere av det samme sykdomsgenet for at barnet skal utvikle sykdommen. I de senere årene er flere nye behandlinger for SMA blitt godkjent og tilgjengelig for norske pasienter: legemidlene Spinraza, Risdiplam og Zolgensma, hvor sistnevnte er en genterapi.
Testing for SMA er del av nyfødtscreeningen i Norge.
En ny tilnærming
Det finnes flere ulike former for SMA, med ulik alvorlighetsgrad. Ved den mest alvorlige formen, SMA type I, starter sykdomsutviklingen tidlig og det er dermed også viktig å starte behandling så raskt som mulig. Testing for SMA er derfor en del av nyfødtscreeningprogrammet i Norge. En utfordring med å starte behandling etter fødsel er at mange barn – særlig dem med den mest alvorlige formen for SMA – allerede er født med en rekke sykdomstegn og komplikasjoner.
Foreldrene til den lille jenten hadde allerede fått ett barn med SMA, som døde av sykdommen bare 16 måneder gammel. Da de på nytt ble gravide fikk de tilbud om fosterdiagnostikk – som viste at også det andre barnet de bar på hadde tilstanden. I samarbeid med leger på St. Jude Children’s Research Hospital i Memphis, bestemte de seg for å fremskynde behandlingen og starte allerede fra uke 32 i graviditeten. Nå viser datteren ingen tydelige tegn til sykdommen.
Fremtidens behandling for genetiske sykdommer?
Forskningen er fortsatt i et svært tidlig stadium, men forskerne bak studien håper at resultatene kan legge grunnlaget for nye behandlingsmetoder for SMA og andre genetiske sykdommer. Særlig aktuelt kan det bli for tilstander der sykdomsutviklingen starter i fosterlivet. Men utviklingen reiser også en rekke spørsmål og problemstillinger: hvilke andre genetiske sykdommer kan det være relevant å behandle i fosterstadiet? Hvor alvorlig skal tilstanden være før man igangsetter behandling? Og bør man fremskynde testing for genetisk sykdom, hvis sykdommen kan behandles i fosterlivet?
