Bør helsepersonell kunne kontakte familiemedlemmer dersom de får kjennskap til en alvorlig arvelig sykdom i en familie? Ja, mener et flertall i Bioteknologirådet.
Forestill deg at du en dag mottar et brev fra sykehuset. I brevet står det at du kan ha en arvelig sykdom du kanskje aldri har hørt om, basert på genetisk informasjon fra et anonymt familiemedlem. Ville du synes det er greit å bli kontaktet slik? Hva om det var motsatt – at legene visste at det var en alvorlig, arvelig sykdom i din familie som kan forebygges, men ikke kunne ta kontakt?
– Ofte handler det om vanskelige relasjoner og familiekonflikter. Det blir veldig personlig og sårt, men setter oss i helsevesenet i et vanskelig etisk dilemma, sier Ida Wiig Sørensen, overlege og spesialist ved avdeling for medisinsk genetikk ved Haukeland universitetssykehus, til GENialt.
Strenge grenser for helsepersonell
I dag er det at helsepersonell tar kontakt med slektninger direkte – såkalt oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet – strengt regulert i bioteknologiloven. Det er få tilfeller der helsevesenet kan ta kontakt direkte, og man må gjennom en omfattende søknadsprosess før det kan skje. Samtidig kan det å dele genetisk informasjon med berørte slektninger redde liv.
– Det er utrolig vanskelig for oss å kontakte slektninger direkte, det må nesten alltid gå gjennom pasienten. Men muligheten for at slektninger har den samme genetiske forandringen er nesten alltid et tema når pasienten får genetisk veiledning, sier Ida Wiig Sørensen.
Hun opplever at de fleste pasienter ønsker å informere, men at det ikke alltid skjer.
– Det kan være flere grunner at familiemedlemmer ikke har snakket sammen. Er det fordi pasienten ikke kan eller ikke vil informere? Eller har de rett og slett glemt det? Noen ganger purrer vi på pasienten hvis det er kritisk informasjon, forklarer hun.
Et konkret eksempel er spesifikke genvarianter i BRCA1- og BRCA2-genene som går igjen i enkelte befolkninger og geografiske områder, og som gir økt risiko for bryst- og eggstokkreft.
– Disse genvariantene har vi forsket på og veiledet om i over 25 år. De fleste burde i prinsippet visst dersom det fantes en slik genvariant i familien. Likevel skjer det at folk kommer til oss med nylig påvist kreftdiagnose og ikke har hørt noe fra familiemedlemmer som selv har fått påvist genvariantene, sier Wiig Sørensen.
I forbindelse med evalueringen av bioteknologiloven diskuterte Bioteknologirådet om man burde endre regelverket rundt oppsøkende genetisk virksomhet. Et samlet råd var enige om at prosessen burde forenkles når pasienten samtykker.
Når pasienten ikke samtykker
I noen sjeldne tilfeller nekter pasienten å dele informasjon om sin arvelige sykdom. Da er lovgivningen klar: helsepersonell kan ikke kontakte slektninger uten samtykke. Dilemmaet oppstår når informasjonen kan ha betydning for andre menneskers liv og helse.
– Vi hadde en familie hvor én var påvist bærer av en alvorlig X-bundet tilstand. Personen hadde to voksne døtre som følgelig kunne være bærere. De hadde risiko for å få svært syke barn dersom de fikk sønner, men personen ønsket likevel ikke å informere dem. Det var en vanskelig situasjon å stå i, sier Wiig Sørensen.
Et klart flertall av Bioteknologirådets medlemmer, 14 av 15, mener at det i særskilte tilfeller bør være mulig for helsepersonell å kontakte slektninger direkte, selv om pasienten ikke samtykker. Ett medlem, Hans Ivar Hanevik, mener det fortsatt ikke skal være lov å informere hvis pasienten motsetter seg dette.
– Jeg mener at pasienten selv er best egnet til å vurdere om hans eller hennes slektninger bør informeres, ikke ansatte i helsevesenet. Informasjon om egne gener bør man beholde absolutt råderett over, sier Hanevik, som er overlege ved fertilitetsavdelingen på sykehuset Telemark.
Når arven er fra donor
Hvis det er en sæd- eller eggdonor som får påvist alvorlig, arvelig sykdom blir situasjonen en annen. En donor vet ikke selv hvem som bør informeres og kan derfor ikke gjøre det. Da er det helsepersonellet på fertilitetsklinikkene som har ansvaret.
– Dersom det oppstår mistanke om at en donor kan være bærer av en arvelig sykdom, vil fertilitetsklinikken bli varslet, og donorens lagrede kjønnsceller vil umiddelbart settes i karantene, sier Nan Oldereid, spesialist i gynekologi og obstetrikk, og tidligere klinikksjef ved fertilitetsklinikken Livio, til GENialt.
Hvis det påvises at donoren faktisk er bærer av en sykdomsgivende genvariant, vil vedkommende bli permanent blokkert fra videre donasjon.
– I slike tilfeller må klinikken gjøre en rekke vurderinger: er de donerte kjønnscellene blitt brukt? Finnes det embryo? Er en graviditet påbegynt? Og er det født barn av denne donoren? Hvis det allerede er født barn, oppstår spørsmålet om familien bør kontaktes.
Oldereid mener dette ofte er nødvendig.
– I mange tilfeller er det rett og slett ikke etisk forsvarlig å holde tilbake slik informasjon. Da bør familiene få beskjed. Jeg støtter Bioteknologirådet i at dagens krav om at man må søke Helsedirektoratet om å få lov til å informere genetiske slektninger, når det oppdages at en donor har eller er bærer av en arvelig sykdom, bør fjernes, sier hun.
Hun forklarer at hvis en kvinne eller et par har embryo i fryseren for senere «søskenforsøk », vil avgjørelse om eventuelt å destruere embryo gjøres i samråd med dem. Da må de nødvendigvis bli godt informert om årsaken til dette, og de må få grundig informasjon for å kunne ta de beste valgene for dem.
–Det må derfor utarbeides mer praktiske retningslinjer for klinikere og genetikere. Jeg er glad for at Bioteknologirådet tar opp denne problemstillingen i sin evaluering, sier hun.
En liberalisering vil åpne for nye spørsmål og problemstillinger. Hva er en forsvarlig måte å gjøre oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet på? Hvor mange skal informeres, hvem skal informeres og hvor grundig skal det gjøres?
********
