09.05.2012

Genetisk familiedrama

Kromosomer

De 26 kromosomparene til en mann. Kromosomene inneholder arvestoffet, DNA. Hvert av parene har ett kromosom fra moren og ett fra faren. Kjønnskromosomene er nede til høyre, X fra moren er det lange og Y fra faren er det korte nederst i hjørnet. Genfeilen for Ogden-syndromet ligger på X-kromosomet, og sønner av kvinnelige bærere har 50 prosent risiko for å arve det av morens X-kromosomer som har genfeilen. Foto: Universitetssykehuset i Nord-Norge

I jakten på genetiske årsaker til sjeldne syndromer kobles helsehjelp og forskning tett sammen. Undersøkelsen av et slikt syndrom i en amerikansk familie førte til et vanskelig dilemma for forskeren.

Av Sissel Rogne i GENialt 2/2012

Den nye teknologien for kartlegging av alle genene til enkeltpersoner kan være til stor hjelp i jakten på en mulig genetisk årsak når flere i en familie har en sjelden tilstand, et såkalt syndrom. I slike tilfeller leter forskerne etter forskjeller mellom friske familiemedlemmer og familiemedlemmer med tilstanden. Ved alvorlige tilstander, er ofte familiemedlemmer – forståelig nok – utålmodige etter å ta funnene i bruk. Dilemmaene dette fører med seg, illustreres godt i en fersk artikkel av den amerikanske forskeren Gholson J. Lyon i tidsskriftet Nature.

Artikkelen i pdf-format

Lyons dilemma

Lyon analyserte genene til en familie fra byen Ogden i delstaten Utah som over to generasjoner hadde fått tre barn med alvorlige fysiske og mentale funksjonsnedsettelser, som alle døde tidlig. Lyon fant en genetisk forandring hos barna, som kunne være årsaken til tilstanden, og han fikk følgende dilemma som han deler med leserne:

Én dag fikk Lyon besøk av en gravid kvinne fra storfamilien som hadde bidratt med DNA-et sitt i forskningsprosjektet. Hun ville vite om hun var bærer av genfeilen de hadde funnet, for å kunne ta fosterdiagnostikk og finne ut om fosteret hadde syndromet. Lyon visste at hun var bærer, men skulle han fortelle det og la kvinnen benytte kunnskapen direkte til fosterdiagnostikk?

En feil ville kunne ha store konsekvenser for familien. Det kunne føre til abort av et friskt og ønsket barn hvis genfunnet hos kvinnen var feil. Lyon mente det var uansvarlig å benytte forskningsresultatene direkte på denne måten siden det var mange mulige feilkilder i måten de hadde undersøkt prøvene på. Han ønsket derfor først å kvalitetssikre funnet sitt gjennom å publisere forskningsresultatene og å få utviklet en genetisk test som kunne brukes i behandling.

Så hvordan gikk det med kvinnen? Sønnen hun bar, ble født med det som nå kalles Ogdensyndromet, og døde bare noen dager før Lyons artikkel om genfunnet ble publisert.

Ikke unikt

Historien er ikke unik. Den viser et vanskelig dilemma mange leger, forskere og forskningsdeltagere stilles overfor. Det er ønskelig å kunne benytte ny kunnskap raskest mulig, men kunnskapen må være kvalitetssikret fordi konsekvensene av å ta den i bruk, kan bli store. Lyons eget forslag til løsning er at all slik genforskning basert på pasientenes DNA gjøres med så høy kvalitet at resultatene kan benyttes i behandling hvis det blir aktuelt. Men selv om DNA-et er korrekt lest av, står man likevel igjen med risikoen for funnet man har ikke er hele sykdomsårsaken.

Referanse:

G. J. Lyon, Personalized medicine: Bring clinical standards to human-genetics research, Nature, 16. februar 2012, s. 300-301.

Artikkelen i pdf-format

Siden ble opprettet: 09.05.2012. Siden ble oppdatert: 19.03.2013

Relevante temasider

Flere nyheter

Forslag til endringer i bioteknologiloven på høring

15.05.2019

  – Vi foreslår to hovedendringer: Å gjøre.. Les mer »

Trenger vi dyr for å få kjøtt?

10.05.2019

Laboratoriekjøtt, rent kjøtt, dyrefritt kjøtt og kunstig kjøtt… Les mer »

Frokostmøte 11. juni: Genteknologi og Crispr mot kreft – Hype eller håp?

09.05.2019

Med genteknologier som CRISPR utvikles neste generasjons immunterapier… Les mer »

Debatt i Tromsø 22.5: Ungdomspolitikere om GMO   

07.05.2019

Hva mener neste generasjons politikere om genredigert mat?.. Les mer »

Bioteknologirådets forslag til GMO-regulering er publisert internasjonalt

30.04.2019

  I desember i fjor presenterte Bioteknologirådet et.. Les mer »

Uetisk å ikke ta i bruk GMO, mener Etisk Råd i Danmark

29.04.2019

Et stort flertall i Etisk Råd i Danmark.. Les mer »

Arendalsuka: Genredigert mat – hvordan skal den reguleres?

20.04.2019

Hvordan bør genredigert mat reguleres?   Tid: Torsdag.. Les mer »

Arendalsuka: Kreftbehandling ved bruk av genterapi

12.04.2019

Bioteknologirådet, Kreftforeningen og Radforsk inviterer til podkast om.. Les mer »

Nytt GENialt – les oss på nettbrett og mobil

11.04.2019

Mangler du lesestoff til påske? I den digitale.. Les mer »

Bør vi kartlegge gener for å få vite om vi har økt risiko for sykdommer?

10.04.2019

Vi tar debatten i et åpent møte: Tid:.. Les mer »

© 2019 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter