Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk gjer det mogleg å få informasjon om sjukdom og utviklingsavvik hos eit foster tidleg i svangerskapet. Nye metodar for fosterdiagnostikk har aktualisert debatten om kven som skal få tilbodet, når dei skal få det, og om kva dei skal få vite om dei genetiske eigenskapane og anlegga til det kommande barnet.

 

Dei fleste barn blir fødde friske. I Noreg blir omtrent 1 prosent fødde med alvorlege utviklingsavvik eller sjukdommar, mens 3 prosent har mindre alvorlege avvik. Fosterdiagnostikk er å undersøke fosteret i svangerskapet for å sjå om det har sjukdom eller utviklingsavvik.

Ultralydbilde

Foto: iStock

I dag kan ei gravid kvinne i Noreg få fosterdiagnostikk dersom visse vilkår er oppfylte, for eksempel viss det er påvist at foreldra er berarar av ein alvorleg, arveleg sjukdom som dei har høg risiko (25–50 prosent) for å overføre til barnet. Eksempel på slike sjukdommar er spinal muskelatrofi, metakromatisk leukodystrofi, Spielmeyer-Vogt og andre arvelege stoffskiftesjukdommar. Kvar for seg er desse sjukdommane sjeldne, men samla sett er dei ikkje sjeldne. Andre tilfelle der ein kan få fosterdiagnostikk, er dersom kvinna er over 38 år ved termin, eller dersom foreldra tidlegare har fått barn med utviklingsavvik eller sjukdom. Kvinner som kan få tilbodet, skal først få informasjon og rettleiing, blant anna om kva undersøkingane kan avdekkje, og kan så velje om dei vil ta imot tilbodet.

Basert på funn ved fosterdiagnostikk kan ein i enkelte tilfelle starte behandling mens fosteret enno er i magen til mora, eller like etter fødselen. Nesten alle sjukdommane og utviklingsavvika som blir påviste ved fosterdiagnostikk, er alvorlege tilstandar som ikkje kan kurerast. Mange vel derfor å ta abort etter at det er gjort funn ved fosterdiagnostikk.

I Noreg blir det fødd omkring 60 000 barn i året. Omkring 4000 norske kvinner får kvart år tilbod om fosterdiagnostikk fordi dei tilfredsstiller kriteria over. Ifølgje Helsedirektoratet blir dei fleste undersøkingane utførte fordi den gravide kvinna er over 38 år ved termin. Det blir påvist sjukdom eller avvik ved 15 prosent av dei fosterdiagnostiske undersøkingane. Rundt 10–15 prosent av desse avvika kjem av avvik i arvematerialet (DNA-et), mens 10 prosent kjem av infeksjonar og medikamentbruk. Mellom 20 og 25 prosent kjem av eit samspel mellom arv og miljø. I rundt halvparten av tilfella kjenner ein ikkje årsaka.

 

Fosterdiagnostikken i dag

Fosterdiagnostikk kan delast inn i to grupper av metodar: invasive og ikkje-invasive. Ikkje-invasive prøver er ultralydundersøkingar og blodprøver av mor. Invasive prøver som fostervassprøve og morkakeprøve inneber eit lite inngrep der legen stikk ein kanyle gjennom magen til den gravide. Dei invasive prøvene gir i dag eit sikrare testresultat, men inneber ein liten risiko for spontanabort. Ved diagnostikk av visse kromosomfeil bruker ein i dag å gjere ein ikkje-invasiv test i form av blodprøve av den gravide kvinna først, og deretter følje opp med ein invasiv test dersom det ser ut til å vere auka risiko for utviklingsavvik hos barnet.

Teksten fortsett under figuren.

 Metodar for fosterdiagnostikk. (Figur: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet) 

 

 

Ultralydundersøkingar

Ved ultralydundersøkingar bruker ein lydbølgjer til å framstille bilde av fosteret i livmora til den gravide. Som ein del av svangerskapsomsorga får alle gravide i Noreg tilbod om ultralyd i veke 18 for å fastslå mellom anna termin, storleik og kjønn på fosteret, talet på foster og eventuelle utviklingsavvik. Etter loven blir dette ikkje rekna som fosterdiagnostikk.

Tidlegare i svangerskapet er det vanskelegare å oppdage utviklingsavvik ved ultralydundersøking fordi fosteret er lite og ikkje ferdig utvikla. Seinare ultralydundersøkingar eignar seg til å påvise visse strukturelle utviklingsavvik fordi fosteret er vorte større. Men stoffskiftesjukdommar og kromosomavvik utan synlege misdanningar vil i regelen ikkje kunne oppdagast. Nokre gravide som har auka risiko for å få barn med større utviklingsavvik, slik som for eksempel store hjartefeil eller alvorleg beinskjørheit, kan få tilbod om ultralydundersøkingar av visse organ på ei spesialavdeling med særskild kompetanse.

Tidleg i svangerskapet er det likevel mogleg å sjå etter særlege kjenneteikn for dei vanlegaste kromosomfeila, men desse kjenneteikna kan òg komme av andre ting. Foster med Downs syndrom kan for eksempel ha auka væskesamling i nakken og eventuelt eit mindre nasebein. Auka væskesamling i nakken kan òg vere teikn på hjartefeil eller andre medfødde sjukdommar. Kjenneteikna forsvinn normalt seinare i graviditeten, og kan nyttast til individuell risikovurdering dersom ein kombinerer dei med resultat frå bestemte blodprøver (sjå nedanfor). Slike utrekningar må òg gjerast på ei spesialavdeling med særskilt kompetanse.

 

Fosterdiagnostikk - tidspunkt for ulike undersøkingar.

Kombinert risikovurdering ved ultralyd og blodprøver

Enkelte utviklingsavvik kjem av at ein har eit ekstra kromosom. Blant anna er årsaka til Downs syndrom at alle cellene i kroppen har ein ekstra kopi av kromosom 21 (eit anna namn på Downs syndrom er derfor trisomi 21). Downs syndrom førekjem hos eitt av 700-800 fødde barn i Noreg. Trisomi 13 (Pataus syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom) førekjem sjeldnare enn trisomi 21 og fører til meir alvorleg utviklingshemming enn trisomi 21. Dei aller fleste fostera med trisomi 13 eller 18 døyr under svangerskapet. Barn som blir fødde med trisomi 13 eller 18, lever i gjennomsnitt 10–14 dagar, mens 10 prosent overlever eit år.

I Noreg får enkelte gravide på visse vilkår tilbod om ultralydundersøking i 11.-12. svangerskapsveke saman med ei blodprøve (KUB, kombinert ultralyd og blodprøve) for å rekne ut kor sannsynleg det er at fosteret har dei vanlegaste formane for trisomiar. Risikoen kan reknast ut mest presist frå ein kombinasjon av ultralydundersøkinga i svangerskapsveke 11–14 og ei blodprøve av den gravide i svangerskapsveke 8–14. Alderen til den gravide blir òg teken med i vurderinga. Med alderen aukar risikoen for at fosteret har kromosomavvik. KUB-testen blir nytta til å rekne ut om sannsynet for at fosteret har kromosomavvik eller andre sjukdommar, er auka. I så fall kan kvinna velje invasiv fosterdiagnostikk for å stadfeste eller avkrefte diagnosen.

Ved å måle mengda av to bestemte stoff som stammar frå fosteret, PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) og fritt beta-hCG (choriongonadotropin) kan ein rekne ut risikoen for at fosteret har tre kopiar av kromosom 13, 18 eller 21.

Det er ikkje påvist skadar hos barn som har vore undersøkte med ultralyd som foster, men ein kan ikkje sjå bort frå at nokre typar skadar kan oppstå. Derfor er det rådd til å unngå overdriven/unødig bruk av ultralyd.

Hos dei fleste gravide viser undersøkingane for kromosomavvik at risikoen er låg, og at dei mest sannsynleg vil få eit friskt barn. Når fosteret har eit av dei vanlegaste kromosomavvika, vil ein i meir enn 90 prosent av tilfella oppdage det med KUB-testen. I 10 prosent av tilfella vil ein altså ikkje oppdage at fosteret har kromosomavvik. Låg risiko er med andre ord ikkje nokon garanti for at barnet er friskt, på same måte som høg risiko ikkje nødvendigvis betyr at barnet er sjukt. KUB-testen er det vi kallar ein screeningstest som ikkje gir sikre svar. Det vil seie at det framleis er noko sannsynleg at eit foster har ein av dei aktuelle trisomiane sjølv om ein får beskjed om at testen ikkje viste det. I Noreg tar kvart år rundt 4000 kvinner KUB-test, og av dei vil om lag 560 få eit prøvesvar som viser auka risiko for trisomiar. Av desse er det så mange som om lag 480 som har eit foster utan kromosomavvik. Derfor blir alltid trisomi stadfesta med ein invasiv diagnostisk test etter KUB-testen. Om lag 95 prosent av dei som får tilbod om invasiv diagnostisk testing, tek imot tilbodet. Dersom kvinna vel å ta i mot dette tilbodet, vil ho i så fall bli følgd opp med rettleiing ved sjukehuset.

 

Diagnostikk ved morkake- og fostervassprøve

Med prøver frå morkaka eller fostervatnet kan ein i teorien påvise alle dei alvorlege arvelege eller genetiske sjukdommane hos fosteret heilt sikkert, men det å ta prøvene fører med seg ein risiko for spontanabort på omtrent 0,1-0,5 prosent.

Prøver frå morkaka blir som regel tekne ved 11 fullgåtte svangerskapsveker. Prøver frå fostervatnet blir tekne noko seinare, ved 15 eller 16 fullgåtte svangerskapsveker. Prøvene blir vanlegvis tekne ved at legen stikk ein tynn kanyle gjennom magen til den gravide eller gjennom skjeden og inn i livmora. Legen bruker ultralyd under heile prøvetakinga for å sjå kor kanylen er for ikkje å skade fosteret. Cellene som blir tekne ut, blir så brukte til å utføre genetiske analysar. Alt etter kva undersøkingar ein skal gjere, tek det nokre dagar eller veker å få prøvesvaret.

 

Oppfølging og behandlingsmoglegheiter

Ikkje alle genetiske tilstandar kan oppdagast med undersøkingsmetodane ein bruker ved fosterdiagnostikk. Men dersom undersøkingane avdekkjer sjukdom eller utviklingsavvik hos fosteret, vil kvinna få informasjon og rettleiing av legar eller anna helsepersonell som er genetiske rettleiarar. Informasjon om sjukdom eller utviklingsavvik hos fosteret vil ofte føre til ei rekkje spørsmål om kva følgjer det kan få for barnet og familien. Kvinna og partnaren skal få grundig informasjon om den sjukdommen eller funksjonshemminga som barnet vil få, og om kva slags behandling og oppfølging som er mogleg. Det omfattar òg kva rettar dei har, og kva støttetiltak som finst for barna og familiane deira. Dei får òg informasjon om moglegheita til eventuelt å ta abort.

 

Nye metodar for fosterdiagnostikk

NIPT (non-invasive prenatal test) er ein metode som gjer det mogleg å analysere DNA frå fosteret tidleg i svangerskapet. Allereie frå veke 4 finst DNA frå fosteret i blodet til mora, og ved å ta ei blodprøve av den gravide i veke 9–11 er det mogleg å undersøke og sjå etter genetiske sjukdommar hos fosteret. Fordi testen berre inneber ei blodprøve frå den gravide, er det ingen abortrisiko, og det er mogleg å få svar på prøva før grensa for sjølvvald abort. Metoden er enno ikkje teken i bruk i Noreg, og det blir arbeidd med å vurdere kor treffsikker han er. Bruk av NIPT vil i mange tilfelle gi meir treffsikre prøvesvar enn KUB, slik at færre gravide kvinner får gjennomført invasive testar som ikkje eigentleg er nødvendige. Det er særleg tre område der analyse av arvematerialet til fosteret kan vere aktuelt for fosterdiagnostikk:

  • Bestemme kjønnet på fosteret. I Noreg er det berre lov til å fastslå kjønnet på fosteret ved risiko for alvorleg, kjønnsbunden sjukdom.
  • Påvise sjukdommar som kjem av mutasjonar i eit enkelt gen.
  • Undersøke om fosteret har kromosomfeil, slik som trisomi 13, 18 eller 21.

I Noreg er no NIPT godkjent som test for trisomi 13, 18 og 21 (når KUB-testen stadfestar auka risiko). Ein eventuell diagnose skal likevel stadfestast med invasiv testing.

 

Abort

Dei fleste gravide ønskjer å avbryte svangerskapet dersom undersøkingane viser at fosteret har alvorlege utviklingsavvik eller sjukdom. Utrekningar frå Medisinsk fødselsregister viser at om lag 90 prosent av foreldra vel å avbryte svangerskapet dersom det blir påvist at fosteret har Downs syndrom. I Noreg er det fri abort fram til svangerskapsveke 12. Etter 12. svangerskapsveke kan ein fram til veke 22 søke abortnemnder om å få ta seinabort. Dess seinare ein ønskjer å ta abort, dess alvorlegare må tilstanden vere for å få godkjent søknaden. Etter veke 18 skal det tungtvegande grunnar til for at ein skal få abort. Dersom fosteret er levedyktig, får ein ikkje ta abort. For å fastslå nøyaktig diagnose må aborterte foster undersøkjast, slik at ein kan fastslå kor sannsynleg det er å få eit foster med same diagnose i seinare svangerskap.

 

Etiske problemstillingar rundt fosterdiagnostikk

Det finst ulike perspektiv på fosterdiagnostikk. Før var det meir vanleg å leggje vekt på at det var best for samfunnet, økonomisk eller på andre måtar, at det vart fødd færre barn med utviklingsavvik. Dette kan sjåast på som ein variant av eugenikk eller arvehygiene. Men fosterdiagnostikk kan òg grunngivast med at omsynet til dei ufødde barna gjer at det er best å unngå at barn som må leve med store lidingar, blir fødde. Det kan og vere av omsyn til familien, som kanskje har andre barn og/eller er i ein vanskeleg livssituasjon.

Ultralydundersøkelse

Foto: iStock

Ein viktig samfunnsverdi er at kvart menneske i størst mogleg grad skal få avgjere sjølv korleis det vil leve. Dersom ein legg vekt på sjølvråderetten til den gravide, blir det viktig at kvinna sjølv eller paret sjølve må kunne velje det dei meiner er best for seg og sin familie når det gjeld reproduksjon. Da bør dei få vite så mykje som mogleg om fosteret viss dei ønskjer det. Ut frå dette synet er det å ha ansvaret for eit barn med utviklingsavvik noko som påverkar livet til kvinna og familien så mykje at ho sjølv må få avgjere om ho vil bere fram barnet.

Eit anna ideal som står sterkt i Noreg, er idealet om eit samfunn der det er plass til alle, uavhengig av om ein blir fødd med særskilt behov for hjelp eller med alvorlege sjukdommar. Dette idealet kjem òg til uttrykk i formålsparagrafen til bioteknologiloven. Nokon meiner det vil vere i strid med formålsparagrafen viss loven opnar for selektiv abort, der eit foster blir abortert på grunn av visse eigenskapar. Andre meiner at foster allereie frå befruktinga har rett til vern, og at ein derfor bør setje grenser for selektiv abort. Dette er ein tanke som står sterkt i blant anna kristen etikk. Nokre som lever med ein tilstand som gir tilgang til abort etter fosterdiagnostikk, gir uttrykk for at dei kjenner seg uønskte, krenkte eller stigmatiserte på grunn av praksisen med selektiv abort. Men argumentet om stigmatisering kan òg verke andre vegen, ved at dei som vel fosterdiagnostikk, kan bli sett på som egoistiske og tekne for å rangere folk med funksjonshemmingar under funksjonsfriske.

Helsevesenet skal leggje til rette for at foreldra kan velje om dei vil få fosteret testa og velje kva dei vil gjere viss fosteret har ein alvorleg sjukdom eller tilstand. Likevel kan nokon oppfatte eit tilbod frå det offentlege som noko helsevesenet tilrår, og som dei bør ta imot. Nokon kan òg oppfatte det som at det er forventa at dei skal ta abort viss fosteret til dømes har Downs syndrom.

Ein annan måte å sjå det på er at fosterdiagnostikk gir foreldra informasjon som gjer at dei kan førebu seg på tilstanden til barnet når det blir fødd, og at det er eit gode at dei gravide kan ta velinformerte val. At gravide sjølve skal ha rett til å velje, talar for at tilbodet om fosterdiagnostikk bør vere så omfattande som mogleg. Men viss dei fleste gravide vel å ikkje få barn med ein viss tilstand, vil det bli fødd færre barn med denne tilstanden. Det kan bli oppfatta som systematisk sortering. Summen av dei individuelle vala kan såleis føre til utilsikta og uønskte konsekvensar for storsamfunnet, og det kan skje utan at det var intensjonen til dei som valde bort foster med denne eigenskapen. Sjølvråderetten til dei gravide kan på denne måten komme i konflikt med prinsippet om at samfunnet skal ha plass til alle, og inga lovgiving kan ivareta begge omsyna like godt.

 

Spørsmål til diskusjon:

 

  • I Noreg er det visse vilkår for tilbod om fosterdiagnostikk, for eksempel at ein av foreldra er berar av ein mutasjon som kan gi alvorleg utviklingsavvik eller sjukdom hos barnet, at kvinna er over 38 år ved termin, eller at ho tidlegare har fått barn med utviklingsavvik eller sjukdom. Men mange av barna med utviklingsavvik blir fødde av kvinner utanfor denne gruppa. Bør tilgangen på nye ikkje-invasive metodar som NIPT gjere at fleire eller alle gravide kvinner får tilbod om fosterdiagnostikk?
  • Fleire meiner det er etisk problematisk når ein utfører abort av foster med tilstandar som ikkje er dødelege ved fødselen eller tidleg i livet, for eksempel ryggmargsbrokk og Downs syndrom. Det blir òg utført abortar der det er svært usikkert om fosteret vil få ein alvorleg sjukdom, for eksempel dersom det er litt auka risiko for at fosteret har for eksempel autisme. Kva slags grenser skal ein setje for korleis sjukdommar ein skal kunne teste for? Burde abortloven bli tydelegare på kva ein kan ta abort for no som undersøkingane blir lettare tilgjengelege med ein blodprøve?
  • Morkakeprøve, fostervassprøve og NIPT-metoden for fosterdiagnostikk gjer det mogleg å få den same informasjonen om dei genetiske anlegga og eigenskapane til fosteret som ei genetisk undersøking av ein vaksen. Kor mykje skal foreldra kunne få vite om dei genetiske eigenskapane til fosteret før fødselen? Kor mykje ville du ønskt å vite om det var ditt barn? Kor mykje ville du ønskt at foreldra dine skulle få vite om deg?

 

Innhaldet på denne sida vart sist oppdatert i januar 2017. Ein tidlegare versjon vart laga i samarbeid med Helsedirektoratet, med støtte frå Forskingsrådet.

Siden ble opprettet: 06.07.2010. Siden ble oppdatert: 22.03.2017

© 2017 Bioteknologirådet. | Design: Tank - Utviklet av: Spekter