Gentesting er å undersøke DNA-sekvensene i ett eller flere gener for få informasjon om dine arvelige egenskaper og sykdomsrisikoer og kan gi mulighet for bedre medisinsk behandling og forebygging. Men det varierer fra person til person hvor mye vi ønsker å vite om våre genetiske anlegg.
Hvis du mistenker at du har en genetisk sykdom, bør du ta kontakt med din fastlege for vurdering. Fastlegen vil henvise til genetisk undersøkelse om det er medisinsk grunnlag for det.
Hvert menneskes arvemateriale, DNA, er unikt. Arvematerialet påvirker utviklingen av utseende, sykdomsrisiko, personlighet og kroppslige egenskaper (se temaside om arv og genetikk). Dette DNA-et kan undersøkes med ulike genetiske undersøkelser og kromosomanalyse:
Genetiske undersøkelser eller gentesting innebærer at man undersøker DNA-sekvensen i et eller flere gener til en person for å identifisere variasjon eller feil i et gen. Ved noen genetiske undersøkelser undersøker man hele gener, mens ved tradisjonelle gentester ser man etter en allerede kjent genfeil. Det er stor forskjell mellom ulike typer gentesting når det gjelder hvor presise svar de gir om en persons arveanlegg, og hvor nyttig denne informasjonen er for å forebygge eller behandle sykdom. For noen sykdommer er koplingen mellom én enkelt genvariant og risiko for sykdom sterk. For de fleste sykdommer eller egenskaper er det imidlertid mange gener som er involvert. Hvordan disse arveanleggene gir seg utslag i kroppen til den enkelte, avhenger av et avansert og foreløpig lite kjent samspill mellom gener, miljø og livsstil. Det forskes også mye på hvordan genetikken vår påvirker egenskaper som ikke nødvendigvis er forbundet med sykdom, som for eksempel personlighetstrekk og evner. Her antas det at samspillet mellom arv og miljø er særlig komplisert og viktig.
De fleste gentester i Norge foretas i helsevesenet, men flere typer gentester kan kjøpes på over internett.
Kromosomanalyser innebærer at man ser på antall kromosomer og om det er strukturelle endringer i disse. De fleste av oss har to kopier av hver av de 23 kromosomene, ett som er nedarvet fra mor og ett fra far, som danner kromosompar. Noen tilstander, som den vanligste formen for Downs syndrom, oppstår når personen har ett ekstra kromosom, altså tre i stedet for to. I dag brukes kromosomanalyser i forbindelse med fosterdiagnostikk (se temaside om fosterdiagnostikk) og ved utredning av barn når det er mistanke om utviklingsavvik.
Genvarianter og sykdom
DNA er lange molekyler som består av to tråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbeltspiral. Trådene er bygget opp av de kjemiske basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Hver av basene på den ene tråden er koblet til en base på den andre tråden, slik at de to sammen danner et basepar (se temaside om arv og genetikk). Vi har totalt 3,2 milliarder basepar DNA i hver celle i kroppen vår.
Selv om alle mennesker har de samme genene, har vi ikke helt identisk gensekvens (rekkefølgen på basene A, C, G og T i genene våre). Noen genvarianter gjør at genene får ulik aktivitet, det vil si at vi produserer ulike mengder proteiner fra genene. Andre varianter gir utslag på hvordan proteinet ser ut og fungerer. Dette er med på å gi oss forskjellige egenskaper og utseende. Vi har to kopier av hvert gen, der den ene er arvet fra far og den andre fra mor. Derfor har hver av oss to ulike varianter av alle genene våre og funksjonen til hvert enkelt gen blir en blanding.
Noen sykdommer skyldes at man har en bestemt variant av ett enkelt gen. Disse kalles monogene sykdommer. I dag kjenner vi til rundt 5000 genfeil som kan føre til monogen sykdom. Det norske helsevesenet tester for omtrent 400–500 monogene tilstander. De fleste monogene sykdommer er slik at du må arve en genvariant som gir sykdom fra begge foreldrene for at du skal bli syk. Dette kalles recessive genetiske sykdommer. Dersom begge foreldrene har én kopi hver av en genvariant som gir en sykdom, er det 25 prosent sannsynlighet for at barnet får sykdommen (figur 1). Ett eksempel på en slik sykdom er lungesykdommen cystisk fibrose. Slike recessive sykdommer skyldes som regel et genfeilen gjør at noe kroppen trenger ikke blir produsert. En person som kun har arvet én kopi av slike sykdomsgener, vil derfor ikke selv utvikle sykdom, men er bærer av genfeilen og kan komme til å gi den videre til sine barn. Cystisk fibrose er den mest utbredte arvelige monogene sykdommen i Vest-Europa. I Norge er cirka en av 30 bærere for cystisk fibrose, men siden sykdommen er avhengig av at to bærere må få barn sammen, og barnet har 25 prosent sjanse for å arve genvarianten fra begge, så er det bare rundt ett av 7000 barn som får cystisk fibrose.
Enkelte monogene sykdommer er det vi kaller dominante. Det vil si at det er nok å arve genvarianten som gir sykdom fra én av foreldrene. Slike dominante sykdommer skyldes som regel at genfeilen fører til at det produseres noe som kan skade kroppen. Dersom en av foreldrene har én kopi av denne genvarianten, er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet arver denne sykdomsdisposisjonen. Dominante sykdommer kan enten gi sykdom helt sikkert eller øke risikoen. Et eksempel på det første er Huntingtons sykdom, en hjernesykdom som det foreløpig ikke finnes behandling for. Andre genfeil øker risikoen for at man får en sykdom, uten at man med sikkerhet kommer til å få sykdommen. For eksempel har personer med visse genfeil i de såkalte «brystkreftgenene» BRCA1 og BRCA2, økt sannsynlighet for å få brystkreft og eggstokkkreft (og for BRCA2 prostatakreft). Noen av disse genfeilene gir mellom 60 og 80 prosent sannsynlighet for å utvikle brystkreft i løpet av livet.
Genetiske undersøkelser
Norske sykehus foretar i dag genetiske undersøkelser av omtrent 55 000 personer hvert år, og dette tallet har vært ganske stabilt i flere år. For å foreta en genetisk undersøkelse trenger man celler fra den som skal testes, siden cellene inneholder personens DNA. Ved gentesting i helsevesenet henter man celler ved å ta en blodprøve. Så isolerer man arvestoffet (DNA) og lager mange kopier av akkurat det genet, eller de genene, man vil undersøke. Deretter undersøker man hvilke varianter den som tester seg har av de aktuelle genene. Den norske bioteknologiloven har et tydelig skille mellom gentester av syke og av friske personer (se figur 2). En genetisk undersøkelse av en syk person kalles diagnostisk, og benyttes for å undersøke om sykdommen de har skyldes genetiske faktorer. På denne måten kan de bli diagnostisert, få behandling dersom det finnes, og få anslått risikoen for å føre sykdommen videre dersom de får barn.
Gentester av friske personer kan gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom. Slike tester deles inn i ulike kategorier:
- Presymptomatiske tester: tester som påviser om du har en bestemt genfeil som helt sikkert vil gi sykdom senere i livet.
- Prediktive tester: tester som viser om du har en bestemt genfeil som gir deg økt risiko for sykdom i løpet av livet.
- Bærerdiagnostiske tester: tester som påviser om du er bærer av genfeil som kan føres videre og gi sykdom i senere generasjoner.
Farmakogenetiske tester er gentester som påviser genvarianter som er av betydning for hvordan kroppen responderer på legemidler, eller for hvordan legemidler brytes ned i kroppen. Testene kan brukes til å unngå legemidler du ikke tåler, eller til å finne ut hvilke legemidler du har best nytte av og riktig dosering av dem.
Teksten fortsetter under figuren.
Figur 2. Diagnostisk, presymptomatisk, prediktiv og bærerdiagnostisk testing. Figur: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND 4.0.
Informasjon om risiko for sykdom og genetisk veiledning
Folk er forskjellige når det kommer til hvordan de forholder seg til genetisk risiko og hva de ønsker å vite. Noen ønsker ikke å vite, mens andre vil ha mest mulig informasjon, selv om det dreier seg om en genvariant som helt sikkert vil gi sykdom og som det ikke finnes behandling for. En grunn kan være et ønske om å planlegge livet sitt. For andre vil et slikt testresultat skape bekymring og uro, uten at man kan gjøre tiltak for å endre sykdomsrisikoen.
Utfordring med mange gentester er at de ikke gir noe sikkert svar på om du vil bli syk. Vi har alle en viss risiko for å utvikle en rekke ulike sykdommer i løpet av livet, og livsstil kan påvirke risikoen mer enn de fleste gener.
Gentester kan by på mange dilemmaer for den enkelte pasient, og dette er grunnen til at helsevesenet skal tilby genetisk veiledning ved gentesting. Mer om det nedenfor.
Genom og eksomsekvensering
Ny teknologi gjør det mulig å få informasjon om hele arvematerialet (genomet) eller alle genene (eksomet). Slik helgenomsekvensering kan gi unike muligheter for medisinsk diagnostikk. Det kan for eksempel være nyttig for å diagnostisere barn med sjeldne syndromer der det er mistanke om at det kan være en genetisk årsak, men der det er vanskelig å vite hvilken sykdom det dreier seg om.
Ved helgenomsekvensering vil det, i større grad enn ved målrettet undersøkelse av enkeltgener, være en teoretisk mulighet for å oppdage genetisk risiko for sykdommer som ikke henger sammen med problemstillingen man ville undersøke. Dette åpner for nye dilemmaer: Hvis en forsker eller lege tilfeldigvis oppdager at en person er arvelig disponert for en alvorlig sykdom som man i utgangspunktet ikke lette etter – skal personen få beskjed? Eller er det riktigst å skjerme personen for informasjon som han eller hun ikke har bedt om? Ulike personer har forskjellig innstilling til om de ønsker denne informasjonen eller ikke. Man kan gjøre skade både ved å gi for mye risikoinformasjon til en person og ved å holde tilbake risikoinformasjon. Slike problemstillinger har vært mye diskutert. Helsedirektoratets oversikter for bruk av sekvensering i behandling tyder på at utilsiktede funn ikke er utbredt.
Genetiske selvtester
Gentester ble lenge bare brukt innen medisinsk forskning eller som en del av diagnostikk og behandling i regi av helsevesenet. Etter hvert som prisen på teknologien har falt, har det også vokst fram et privat tilbud av genetiske selvtester for sykdom og helse. Disse kan kjøpes over internett, uten at helsepersonell eller en lege er involvert.
Gentester i helsevesenet er begrenset til tester for sykdom og legen skal vurdere om det vil være noe nytte å gjennomføre testen. Tilbudet av uregulerte genetiske selvtester på nettet er bredere. De rundt 250 selskapene som finnes globalt, selger både tester knyttet til sykdom og andre, ikke-medisinske tester, slik som:
- Tester som gir opplysninger om kropp og utseende, men som ikke er knyttet til sykdom. Eksempler er tester for lukt- og smakssensitivitet eller fysiske talent som muskeltype.
- Tester for slektskap og genetisk avstamning.
- Tester for evner, personlighetstrekk eller andre mentale egenskaper.
Medisinske selvtester
Flere private selskaper selger tester for de samme sykdommene som helsevesenet bruker, for eksempel tester for arvelig brystkreft. En utfordring ved et slikt internasjonalt marked er at det finnes en rekke ulike varianter av en genfeil, og for flere av sykdommene som blir undersøkt inkluderer testene kun et lite utvalg av de genetiske variantene som kan gi økt risiko for sykdommen. Et eksempel er amerikanske selskaper som tester for genfeil som gir høyere risiko for brystkreft, men hvor testen kanskje ikke ser etter de spesifikke genvariantene som er mest vanlige i Norge. Også tester for alvorlig sykdom som det ikke finnes noen kur mot og der genetikken fremdeles er uklar – for eksempel Alzheimer og Parkinsons sykdom – tilbys på utenlandske nettsteder.
Dersom sykdommen eller tilstanden man tester for er påvirket av et stort antall gener, samt miljøfaktorer og livstil, vil testene ofte være for usikre eller ufullstendige til å kunne forutsi sykdom. I tillegg vil selv en mangedobling av genetisk risiko samlet sett gi en beskjeden risiko for utvikling av sykdom, hvis risikoen i utgangspunktet er svært lav. Uten personlig genetisk veiledning kan det være vanskelig for forbruker å forstå hva testresultatene faktisk betyr for din helse.
Selvtester for slektskap
De mest populære testene er for slektskap og geografisk avstamming. DNA-testene kan hjelpe deg til å finne ut hvor du stammer fra og oppdage hittil ukjente slektninger. Testene er populære blant adopterte som en kilde til å spore slektninger, men testene har også fått betydning for personer som er unnfanget med anonym donor. Slektskapstestene kan med tilnærmet 100 prosent sikkerhet fortelle hvem som fikk barn med hvem flere generasjoner tilbake i tid. Med genetiske slektskapstester er det mulig å identifisere familiemedlemmer til tremenningsnivå. Det vil si at en person som er unnfanget med ukjent donor, kan ha håp om å finne sin biologiske far dersom en person som er tremenning eller nærmere i slekt med donoren har tatt en slik test. I snitt vil det si at det er tilstrekkelig at én av 500 personer har tatt en test. I tillegg er det behov for kunnskap om familietreet for å identifisere slektninger som ikke selv har tatt testen.
Firmaene som tilbyr tester selger ofte til kunder i både Europa og USA, noen i hele verden. Det betyr at en gjennom disse DNA-testene kan finne donorer eller halvsøsken utenfor Norge og Norden.
Testene gir for eksempel de som er adoptert fra ukjent familie eller unnfanget med ukjent donor en mulighet til å finne sin biologiske familie. Men det er ikke sikkert at alle faktisk ønsker det. Hvordan kan man beskytte enkeltmenneskers rett til ikke å vite i en tid der tilnærmet alle kan bli funnet?
Seksjon for rettsgenetikk – slektskap og identitet ved Oslo Universitetssykehus gjør også DNA-analyser av genetisk slektskap for både privatpersoner og offentlige oppdragsgivere. Eksempler på slektskapsutredninger som kan bestilles er farskap, helsøsken, halvsøsken, besteforeldre/barnebarn og mor/barn. Personopplysninger slettes 12 måneder etter at endelig rapport i saken er ferdigstilt etter reglene i personvernopplysningsloven.
Nytte og personvern
Genetiske selvtester er ikke regulert på samme måte som tester i helsevesenet (se nedenfor). Blant annet er det ikke samme krav til kvalitet og nytte av testene. Mange fagpersoner er kritiske til nytteverdien av de medisinske selvtestene, og at den som tar testen ikke får tilstrekkelig informasjon for å kunne tolke resultatene. Andre mener at så lenge kundene selv betaler for testene – og så lenge testene ikke gjør skade – så utgjør de ikke noe stort problem.
Det er også mye debatt om personvern ved genetiske selvtester, både medisinske og ikke-medisinske. Selskapene har fått kritikk for at kontraktene er lange og uklare. Et vanlig vilkår er at selskapene kan gjøre andre analyser enn de du har bestilt, for å utvikle nye tester. Et annet er at selskapene kan selge tilgang til sine databaser til andre som del av forskningssamarbeid. Blant selskapene som selger slektskapstester åpner også noen for at politiet kan gjøre søk i selskapets registre. Dette øker risikoen for at kunden ikke har oversikt over hvordan hans eller hennes genetiske materialet og data eventuelt selges eller brukes til andre formål.
Regulering av gentester
Bioteknologiloven regulerer bruk av genetiske undersøkelser på sykehus. Loven er basert på prinsippet om selvbestemmelse (autonomi) og respekt for enkeltpersoners integritet. Det er frivillig om man ønsker å genteste seg eller ikke.
Genetisk informasjon er også beskyttet etter personopplysningsloven, på lik linje med opplysninger om religiøs eller politisk overbevisning og legning. Her er noen av grunnene til at genetiske opplysninger regnes som sensitive personopplysninger:
- Genomet (hele arvemateriale) er unikt for en person. Det kan skille deg fra alle andre mennesker på kloden og kan gi opplysninger om egenskaper som i seg selv er sensitive, slik som sykdom og personlighetstrekk.
- Analyse av genene kan fortelle noe om en persons fremtid. Gener endrer seg ikke i løpet av livet, det er derfor en «livsløpsrisiko» dersom opplysningene kommer på avveie.
- Familiemedlemmer deler gener, og en test av deg kan si noe om sannsynligheten for at familiemedlemmer har de samme genvariantene
Det er forbudt for andre enn helsepersonell å «be om, motta, besitte eller bruke» prediktiv, presymptomatisk eller bærerdiagnostisk genetisk informasjon om deg – altså informasjon som sier noe om dine genetiske risikoer.
Barn og ungdom under 16 år skal bare gentestes for sykdomsrisiko hvis det er en sykdom det finnes behandling for og det er helsemessige fordeler ved å få informasjonen før barnet er 16. Dersom det ikke er helsemessige grunner til å teste barn, er tanken at et barn når det fyller 16 år selv skal kunne velge hva det vil vite og ikke vite.
Dersom det er aktuelt å teste en frisk person for prediktiv, presymptomatisk eller bærerdiagnostisk informasjon, så har pasienten krav på genetisk veiledning før du eventuelt tar testen. Målet er at pasienten skal kunne gjøre et valg basert på best mulig informasjon.
Genetiske selvtester som selges over nettet fra utlandet er ikke regulert i bioteknologiloven.
Et unntak er at kravet om samtykke også gjelder for selvtester. Det betyr at det er forbudt å sende inn spytt fra en annen person for analyse.
I forbindelse med behandlingen av endringer i bioteknologiloven våren 2020, ba Stortinget regjeringen om å lage et forbud mot testing av egne barn over nettet. Derfor ble forslag om forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten sendt ut på høring våren 2023. Saken er til videre behandling hos Helse- og omsorgsdepartementet før et endelig lovforslag skal fremmes i Stortinget.
I 2017 vedtok EU et regelverk for genetiske selvtester som skal gjelde i hele EU og EØS-området. Regelverket inneholder blant annet krav om at produsenter skal ha en egen godkjenning. Dette regelverket vil bli norsk lov fra og med 2022.
Spørsmål til diskusjon
- Ville du tatt en test for å få vite om du kom til å utvikle en alvorlig og uhelbredelig sykdom i løpet av livet?
- Bør det være lov å selge tester for alvorlig sykdomsrisiko på nettet uten å tilby genetisk veiledning?
- Hva kan være fordeler og ulemper ved å undersøke genvarianter knyttet til personlighet, talenter eller andre kroppsfunksjoner som muskeltype?
- Bør foreldre kunne genteste sine barn for risiko for sykdom som først bryter ut senere i livet? Bør foreldre ha plikt til å fortelle barnet om resultatet? Eller skal foreldre ha rett til å holde informasjonen for seg selv dersom de mener informasjonen kan skade barnet?
- Hvis du bestilte en genetisk selvtest fra et utenlandsk firma – ville du samtykket til at dine data kunne brukes i forskningsprosjekter?
- Noen selskaper som selger tester for slektskap åpner for at politiet kan gjøre søk i deres databaser, forutsatt at kunden har samtykket. Synes du gentestfirmaer skal åpne for at politiet kan bruke databasen til å oppklare alvorlig kriminalitet?
Innholdet på denne siden ble sist oppdatert i desember 2023.
Send oss en epost om du har spørsmål eller kommentarer til innholdet.
